Was ist Vitamin D-resistente Rachitis?

Rachitis ist eine Erkrankung in der Kindheit, die Knochen schwach und brüchig macht. Obwohl ein großer Prozentsatz der Fälle auf Unterernährung zurückzuführen ist, sind einige Fälle auf eine genetische Mutation zurückzuführen. Eine solche genetische Variation führt zu geringen Mengen der Substanz Phosphat im Körper. Dieser Typ ist als Vitamin D-resistente Rachitis oder X-chromosomale Hypophosphatämie bekannt.

Knochenprobleme sind der Hauptindikator für Vitamin-D-resistente Rachitis. Die Weichheit der Knochen führt häufig dazu, dass sie sich krümmen und deformieren. Besonders häufig sind Krümmungen an Beinen, Brust und Rücken. Darüber hinaus kann der Zustand die Form des Schädels verändern und ihm so ein quadratisches Aussehen verleihen. Vitamin D-resistente Rachitis macht Betroffene auch anfälliger für Knochenbrüche und Knochenschmerzen.

Zusätzliche Symptome korrelieren auch mit Vitamin D-resistenten Rachitis. Dazu gehören zahnbedingte Probleme, Schwellung der Brust und Vergrößerung des Handgelenks. Auch die Muskeln sind häufig beeinträchtigt, da sie ungewöhnlich schwach werden oder unter unkontrollierbaren Krämpfen leiden können.

Vitamin D-resistente Rachitis löst eine Kettenreaktion im Körper aus, beginnend mit den Nieren. Eine oder mehrere Nierenröhren versagen aufgrund der Anomalie der Rachitis, wodurch sich eine als Phosphat bekannte Substanz im Urin statt im Blut konzentriert. Infolgedessen hat das Blut nicht genug Phosphat, um Knochen zu versorgen. Da Phosphat den Knochen hilft, stark zu bleiben, führt das Fehlen von Phosphat zu einer Knochendeformität.

Dieser Zustand wird durch einen Mangel an Vitamin D verschlimmert. Vitamin D ist ein wichtiger Bestandteil der richtigen Calciumverteilung im Körper. Calcium wiederum ist einer der Hauptbestandteile von Knochen: Vermindertes Calcium führt zu einer verminderten Knochenfestigkeit.

Rachitis kann durch Mangelernährung oder einen angeborenen Gendefekt verursacht werden. Vitamin D-resistente Rachitis ist eine genetische Erkrankung. Es wird typischerweise als Mutation im X-Chromosom eines Individuums gefunden und als dominantes Merkmal weitergegeben.

Die traditionelle Behandlung von Rachitis hängt von zwei Ansätzen ab: der richtigen Ernährung und der Sonneneinstrahlung. Lebensmittel wie Fisch und Milchprodukte enthalten Vitamin D, daher kann die Einnahme dieser Substanzen oder bestimmter Öle empfohlen werden. Vitamin D ist auch in ultraviolettem (UV) Licht enthalten, daher bieten bestimmte UV-Expositionswerte eine weitere Behandlungsoption. Vitamin D-resistente Rachitis ist jedoch oftmals nur gegen die Wirkung von Vitamin D immun. Daher erfordert die Behandlung dieses Zustands normalerweise die Einnahme von Phosphat sowie eine medizinische Form von Vitamin D.

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