O que é raquitismo resistente à vitamina D?

O raquitismo é uma condição infantil que torna os ossos fracos e quebradiços. Embora uma grande porcentagem de casos resulte de desnutrição, alguns casos são causados ​​por uma mutação genética. Uma dessas variações genéticas leva a baixos níveis da substância fosfato no corpo. Esse tipo é conhecido como raquitismo resistente à vitamina D ou hipofosfatemia ligada ao X.

Questões relacionadas aos ossos são o principal indicador de raquitismo resistente à vitamina D. A suavidade dos ossos geralmente os faz curvar-se e deformar-se. Curvas nas pernas, peito e costas são particularmente comuns. Além disso, a condição pode alterar a forma do crânio e, portanto, dar uma aparência quadrada. O raquitismo resistente à vitamina D também torna os indivíduos afetados mais vulneráveis ​​a fraturas e dores ósseas.

Sintomas adicionais também se correlacionam com o raquitismo resistente à vitamina D. Isso inclui problemas relacionados aos dentes, inchaço no peito e aumento do pulso. Os músculos também costumam ser afetados adversamente, pois podem ficar anormalmente fracos ou sofrer espasmos incontroláveis.

O raquitismo resistente à vitamina D desencadeia uma reação em cadeia no corpo, começando pelos rins. Um ou mais tubos de rim funcionam mal devido à presença da anormalidade do raquitismo, que faz com que uma substância conhecida como fosfato se concentre na urina em vez de no sangue. Como resultado, o sangue não possui fosfato suficiente para suprir os ossos. Como o fosfato ajuda os ossos a permanecerem fortes, sua ausência causa deformidade óssea.

Essa condição é agravada pela falta de vitamina D. A vitamina D é um componente vital da distribuição adequada de cálcio no organismo. O cálcio, por sua vez, é um dos principais componentes dos ossos: a diminuição do cálcio resulta em menor resistência óssea.

O raquitismo pode ser causado por desnutrição ou por um defeito genético herdado. O raquitismo resistente à vitamina D é uma condição genética. É tipicamente encontrado como uma mutação no cromossomo X de um indivíduo e é transmitido como uma característica dominante.

O tratamento tradicional do raquitismo depende de duas abordagens: nutrição adequada e exposição à luz solar. Alimentos como peixe e laticínios contêm vitamina D, portanto, a ingestão dessas substâncias ou de certos óleos pode ser recomendada. A vitamina D também pode ser encontrada na luz ultravioleta (UV); portanto, certos níveis de exposição aos raios UV oferecem outra opção de tratamento. Contudo, o raquitismo resistente à vitamina D é frequentemente imune aos efeitos da vitamina D. Portanto, o tratamento dessa condição geralmente requer ingestão de fosfato, bem como uma forma médica de vitamina D.