Co to jest krzywica oporna na witaminę D?

Krzywka jest chorobą z dzieciństwa, która powoduje, że kości są słabe i łamliwe. Chociaż duży odsetek przypadków wynika z niedożywienia, niektóre są spowodowane mutacją genetyczną. Jedna z takich odmian genetycznych prowadzi do niskiego poziomu fosforanu substancji w organizmie. Ten typ jest znany jako krzywica oporna na witaminę D lub hipofosfatemia związana z chromosomem X.

Problemy związane z kośćmi są głównym wskaźnikiem krzywicy opornej na witaminę D. Miękkość kości często powoduje ich zakrzywienie i deformację. Krzywe w nogach, klatce piersiowej i plecach są szczególnie powszechne. Ponadto stan może zmienić kształt czaszki, a tym samym nadać jej kwadratowy wygląd. Krzywicy odporne na witaminę D sprawia również, że osoby dotknięte chorobą są bardziej podatne na złamania kości i ból kości.

Dodatkowe objawy korelują także z krzywicą oporną na witaminę D. Należą do nich problemy związane z zębami, obrzęk klatki piersiowej i powiększenie nadgarstka. Często wpływa to również negatywnie na mięśnie, ponieważ mogą one stać się rażąco słabe lub cierpieć na niekontrolowane skurcze.

Krzywicy oporne na witaminę D wywołują reakcję łańcuchową w ciele, poczynając od nerek. Jedna lub więcej nieprawidłowo funkcjonuje rurka nerkowa z powodu nieprawidłowości krzywicy, która powoduje koncentrację substancji zwanej fosforanem w moczu zamiast krwi. W rezultacie krew nie ma wystarczającej ilości fosforanu do zaopatrzenia kości. Ponieważ fosforan pomaga kościom pozostać silnym, ich brak powoduje deformację kości.

Stan ten pogarsza brak witaminy D. Witamina D jest niezbędnym składnikiem prawidłowej dystrybucji wapnia w organizmie. Z kolei wapń jest jednym z podstawowych składników budulcowych kości: zmniejszenie zawartości wapnia powoduje zmniejszenie wytrzymałości kości.

Krzywka może być spowodowana niedożywieniem lub wrodzoną wadą genową. Krzywica oporna na witaminę D jest chorobą genetyczną. Zazwyczaj występuje jako mutacja w chromosomie X osoby i jest przekazywana jako cecha dominująca.

Tradycyjne leczenie krzywicy zależy od dwóch podejść: właściwego odżywiania i ekspozycji na światło słoneczne. Pokarmy takie jak ryby i produkty mleczne zawierają witaminę D, więc może być zalecane spożycie tych substancji lub niektórych olejków. Witaminę D można również znaleźć w świetle ultrafioletowym (UV), więc niektóre poziomy ekspozycji na UV oferują inną opcję leczenia. Jednak krzywicy oporne na witaminę D są często odporne na działanie samej witaminy D. Dlatego leczenie tego stanu zwykle wymaga spożycia fosforanu, a także medycznej postaci witaminy D.