Cos'è il rachitismo resistente alla vitamina D?
Il rachitismo è una condizione infantile che rende le ossa deboli e fragili. Sebbene una grande percentuale di casi derivi dalla malnutrizione, alcuni casi sono causati da una mutazione genetica. Una di queste variazioni genetiche porta a bassi livelli di sostanza fosfato nel corpo. Questo tipo è noto come rachitismo resistente alla vitamina D o ipofosfatemia legata all'X.
I problemi legati all'osso sono l'indicatore principale del rachitismo resistente alla vitamina D. La morbidezza delle ossa spesso le fa curvare e deformare. Le curve delle gambe, del torace e della schiena sono particolarmente comuni. Inoltre, la condizione può alterare la forma del cranio e quindi dargli un aspetto squadrato. Il rachitismo resistente alla vitamina D rende anche le persone affette più vulnerabili alle fratture ossee e al dolore osseo.
Ulteriori sintomi sono anche correlati con il rachitismo resistente alla vitamina D. Questi includono problemi relativi ai denti, gonfiore del torace e ingrossamento del polso. Anche i muscoli sono spesso influenzati negativamente, poiché possono diventare anormalmente deboli o soffrire di spasmi incontrollabili.
Il rachitismo resistente alla vitamina D provoca una reazione a catena nel corpo, a partire dai reni. Uno o più malfunzionamenti dei tubi renali dovuti alla presenza di un'anomalia del rachitismo, che causa la concentrazione di una sostanza nota come fosfato nelle urine anziché nel sangue. Di conseguenza, il sangue non ha abbastanza fosfato per fornire ossa. Poiché il fosfato aiuta le ossa a rimanere forti, la sua assenza provoca deformità ossee.
Questa condizione è aggravata dalla mancanza di vitamina D. La vitamina D è un componente vitale della corretta distribuzione del calcio nel corpo. Il calcio, a sua volta, è uno dei principali componenti costruttivi delle ossa: la diminuzione del calcio provoca una ridotta resistenza ossea.
Il rachitismo può essere causato dalla malnutrizione o da un difetto genetico ereditario. Il rachitismo resistente alla vitamina D è una condizione genetica. Si trova tipicamente come una mutazione nel cromosoma X di un individuo e viene trasmesso come tratto dominante.
Il trattamento tradizionale del rachitismo dipende da due approcci: una corretta alimentazione e l'esposizione alla luce solare. Alimenti come pesce e prodotti lattiero-caseari contengono vitamina D, quindi può essere consigliata l'ingestione di queste sostanze o di determinati oli. La vitamina D si trova anche nella luce ultravioletta (UV), quindi alcuni livelli di esposizione ai raggi UV offrono un'altra opzione di trattamento. Il rachitismo resistente alla vitamina D è spesso immune agli effetti della sola vitamina D, tuttavia. Pertanto, il trattamento di questa condizione richiede generalmente l'assunzione di fosfato e una forma medica di vitamina D.