Qu'est-ce que le rachitisme résistant à la vitamine D?
Le rachitisme est une maladie infantile qui affaiblit et fragilise les os. Bien qu'un fort pourcentage de cas résulte de malnutrition, certains cas sont dus à une mutation génétique. Une de ces variations génétiques conduit à de faibles niveaux de substance phosphate dans le corps. Ce type est connu sous le nom de rachitisme résistant à la vitamine D ou hypophosphatémie liée à l'X.
Les problèmes liés aux os sont le principal indicateur du rachitisme résistant à la vitamine D. La douceur des os provoque souvent leur courbure et leur déformation. Les courbes dans les jambes, la poitrine et le dos sont particulièrement courantes. En outre, la condition peut modifier la forme du crâne et lui donner ainsi un aspect carré. Le rachitisme résistant à la vitamine D rend également les personnes atteintes plus vulnérables aux fractures et à la douleur osseuses.
Des symptômes supplémentaires sont également en corrélation avec le rachitisme résistant à la vitamine D. Ceux-ci comprennent des problèmes dentaires, un gonflement de la poitrine et une hypertrophie du poignet. Les muscles sont également souvent affectés, car ils peuvent devenir anormalement faibles ou souffrir de spasmes incontrôlables.
Le rachitisme résistant à la vitamine D déclenche une réaction en chaîne dans l'organisme, à commencer par les reins. Un ou plusieurs tubes rénaux fonctionnent mal à cause de la présence d'une anomalie du rachitisme, ce qui provoque la concentration d'une substance connue sous le nom de phosphate dans l'urine plutôt que dans le sang. En conséquence, le sang ne contient pas assez de phosphate pour fournir les os. Puisque le phosphate aide les os à rester forts, leur absence provoque une déformation de l'os.
Cette carence est aggravée par un manque de vitamine D. La vitamine D est un élément essentiel de la bonne distribution du calcium dans le corps. Le calcium, à son tour, est l'un des principaux composants des os: la diminution du calcium entraîne une diminution de la résistance des os.
Le rachitisme peut être causé par la malnutrition ou par une anomalie génétique héréditaire. Le rachitisme résistant à la vitamine D est une maladie génétique. Il se trouve généralement sous la forme d'une mutation du chromosome X d'un individu et est transmis comme trait dominant.
Le traitement traditionnel du rachitisme repose sur deux approches: une nutrition adéquate et une exposition au soleil. Les aliments comme le poisson et les produits laitiers contiennent de la vitamine D, de sorte que l'ingestion de ces substances ou de certaines huiles peut être recommandée. La vitamine D peut également être trouvée dans les rayons ultraviolets (UV), de sorte que certains niveaux d'exposition aux UV offrent une autre option de traitement. Cependant, le rachitisme résistant à la vitamine D est souvent immunisé contre les effets de la vitamine D seule. Par conséquent, le traitement de cette maladie nécessite généralement un apport en phosphate ainsi qu'une forme médicale de vitamine D.