Co to jest farmakogenetyka?
Farmakogenetyka jest obiecującą dziedziną nauki, w której badane są typy i odmiany genów w celu określenia prawdopodobieństwa wystąpienia działań niepożądanych lub pozytywnej odpowiedzi na leczenie farmaceutyczne lub leki. Badania te są zwykle bezpośrednio związane z inną dziedziną zwaną farmakogenomiką , czyli opracowywaniem leków opartych na określonych odmianach genów. Między tymi dwiema dziedzinami badań naukowych istnieje tak wiele wzajemnych powiązań, że często są one zebrane razem lub warunki każdego z nich są zamienione ze sobą. Niezależnie od tego, czy wspomniano o farmakogenetyce, czy o farmakogenomice, generowane są znaczne emocje, ponieważ oba obszary naukowe wskazują drogę do bardziej skutecznych metod leczenia.
Istnieje wiele osób, które mogą odnosić się do doświadczeń związanych z próbowaniem leków, o których mówi się, że leczą pewien stan i mają skrajnie niekorzystną reakcję na nie lub wcale nie reagują. Każdy, kto kiedykolwiek brał lek przeciwdepresyjny, musiałby wypróbować kilka z tych leków, zanim znalazł taki, który działa lub nie powoduje niepożądanych skutków ubocznych. Wiele leków różnego rodzaju może mieć bardzo ryzykowne działania niepożądane, które występują rzadko, ale lekarze zdecydowanie chcieliby tego uniknąć. Podstawową ideą farmakogenetyki jest to, że odmiany genów mogą mieć klucz do przewidywania prawdopodobieństwa pozytywnej, negatywnej lub braku odpowiedzi, a zatem ocena tych odmian może prowadzić do ustalenia, które leki przepisać ludziom.
Mówiąc najprościej, w farmakogenetyce badacze mogą odkryć, że zmienność genów X zwiększa prawdopodobieństwo wystąpienia ciężkiej wysypki po przyjęciu leku. Zamiast po prostu przepisywać ten lek bezkrytycznie, mając tę wiedzę, lekarze mogą najpierw wykonać test genetyczny, aby ustalić, czy dana osoba ma odmianę X. Jeśli zostanie znaleziona, lekarze mogą albo przepisać inne leki, które zapobiegną rozwojowi wysypki, albo mogą szukać inny lek, który nie spowoduje tej reakcji.
Jak dotąd nie ma tylu rozpowszechnionych zastosowań farmakogenetyki. Kilka leków zostało przeanalizowanych pod kątem genów, które wydają się wpływać na ich wynik, co pomogło lepiej dostosować terapię lekową w ograniczonych przypadkach do takich chorób, jak HIV, zapalenie wątroby typu C i rak piersi. Badania te dotyczą jednak tylko bardzo małej liczby leków, a nie wszystkich leków, które leczą te schorzenia.
Drugą stroną badań farmakogenetycznych jest farmakogenomika. Zamiast badać reakcje zmienności genów na dostępne leki, farmakogenomika próbuje zastosować informacje o zmienności genetycznej w opracowywaniu nowych leków. Nadzieją jest ostateczny rozwój spersonalizowanych terapii opartych na genach, które będą najdokładniej ukierunkowane na choroby osób o określonych typach genetycznych.
Ludzie patrzą z nadzieją zarówno na farmakogenetykę, jak i farmakogenomikę, ponieważ często występuje więcej działań niepożądanych lub nieskuteczności leków niż to, co jest znane. Niektóre osoby mają niewyjaśnione działania niepożądane, a jeśli zmienność genów stanie się sposobem na wyjaśnienie tego, może zaoszczędzić czas, niebezpieczne warunki medyczne i pieniądze. Uważa się, że te dwa obszary badań będą w przyszłości coraz ważniejsze i wykorzystywane przez firmy farmaceutyczne, lekarzy i pacjentów.