Vad är farmakogenetik?

Farmakogenetik är ett lovande vetenskapligt område där gentyper och variationer studeras för att bestämma sannolikheten för biverkningar eller positivt svar på läkemedels- eller läkemedelsbehandlingar. Denna forskning är vanligtvis direkt förknippad med ett annat område som kallas farmakogenomik , som är utvecklingen av läkemedel baserade på specifika genvariationer. Det finns så mycket samspel mellan dessa två vetenskapliga undersökningsområden att de ofta klumpas samman eller att villkoren för var och en utbyts med den andra. Oavsett om farmakogenetik eller farmakogenomik nämns genereras avsevärd spänning eftersom båda vetenskapliga områden pekar vägen mot effektivare läkemedelsbehandlingar.

Det finns många människor som kan relatera till upplevelsen av att testa ett läkemedel som sägs behandla ett visst tillstånd och ha ett extremt negativt svar på det eller inte svara på det alls. Alla som någonsin har tagit ett antidepressivt medel kan ha varit tvungna att prova flera av dessa läkemedel innan de hittade ett som fungerar eller som inte orsakar oönskade biverkningar. Många läkemedel av olika slag kan ha allvarligt riskfyllda biverkningar som förekommer sällan, men som läkare helt klart vill undvika. Grundtanken bakom farmakogenetik är att genvariationer kan ha nyckeln till att förutsäga sannolikheten för gynnsamma, negativa eller inga svar, och därmed utvärdering av dessa variationer kan leda till bestämningar på vilka läkemedel som ska förskrivas för människor.

På de enklaste termerna, inom farmakogenetik, kan forskare finna att genvariation X gör människor mer benägna att utveckla ett allvarligt utslag när de tar en medicin. Istället för att helt enkelt förskriva detta läkemedel på ett diskret sätt, med denna kunskap, kan läkarna först utföra ett genetiskt test för att avgöra om en person har variation X. Om de hittades, kan läkare antingen förskriva andra mediciner som skulle hålla ett utslag från att utvecklas eller de kan leta efter en olika läkemedel som inte orsakar denna reaktion.

Än så länge finns det inte så många utbredda tillämpningar av farmakogenetik. Några läkemedel har analyserats mot gener som verkar påverka deras resultat, och detta har bidragit till bättre anpassning av läkemedelsbehandling i begränsade fall för tillstånd som HIV, hepatit C och bröstcancer. Dessa studier gäller dock endast ett mycket litet antal läkemedel och inte alla läkemedel som behandlar dessa tillstånd.

Den andra sidan av farmakogenetisk forskning är farmakogenomik. Istället för att studera genvariationreaktionerna på tillgängliga läkemedel försöker farmakogenomik tillämpa information om genetisk variation på ny läkemedelsutveckling. Förhoppningen är den eventuella utvecklingen av genbaserade personaliserade behandlingar som mest exakt kommer att rikta in sig på sjukdomar för människor av specifika genetiska typer.

Människor ser med hoppfullhet mot både farmakogenetik och farmakogenomik eftersom det ofta finns fler biverkningar eller ineffektivitet av läkemedel än vad som erkänns. Vissa människor har oförklarliga biverkningar, och om genvariation blir ett sätt att förklara det kan det spara tid, farliga medicinska tillstånd och pengar. Man tror att dessa två forskningsområden kommer att bli allt viktigare och utnyttjas av läkemedelsföretag, läkare och patienter i framtiden.