Co je žilní malformace?

Žilní malformace je léze, která je výsledkem dilatačních žil, které se abnormálně vytvářejí. Tyto léze jsou obvykle vidět na kůži, ale mohou být také přítomny ve svalech, kostech nebo orgánech. Mohou se vyskytnout v mozku, i když podle Bostonské dětské nemocnice je odhadovaný výskyt tohoto typu žilní malformace pouze asi 0,5%.

Žilní malformace jsou obvykle tmavě modré a měkké, i když se mohou utvrdit, pokud se vytvoří sraženina. Mohou se pohybovat ve velikosti od teček velikosti špendlíku po velké léze o průměru několika palců. Malformace se může objevit jako jediná léze nebo může být jednou z mnoha.

Při žilní malformaci postrádají stěny žíly buňky hladkého svalstva, které charakterizují normální žílu. Přesná příčina není známa, ale studie DNA v rodinách s mnohočetnými žilními malformacemi ukázaly mutace v genech odpovědných za komunikaci mezi buněčnou výstelkou a buňkami hladkého svalstva ve stěnách žíly. Neexistují důkazy podporující myšlenku, že jakékoli jídlo nebo léky během těhotenství mohou způsobit žilní malformace.

Existuje několik chorob a stavů, které zahrnují žilní malformace. Glomovenózní malformace obsahují nervové buňky a způsobují ztuhnutí a napnutí malformací. Tyto typy malformací mohou být zděděny a často se vyskytují na více místech. Syndrom modrého kaučukovitého nevusu zahrnuje četné gumovité léze, které se mohou objevit externě i interně.

Lézie v žaludku nebo gastrointestinálním traktu mohou způsobit silnou bolest břicha a krvácení a musí být obvykle odstraněny chirurgicky, aby se zabránilo těmto typům komplikací. Maffucciho syndrom je charakterizován žilními malformacemi a kostními výrůstky zvanými enchondromy. To může mít za následek vážné deformace, které se mohou s věkem zhoršovat, a léze a enchondromy mohou být maligní, takže může být nutné pokračovat v rentgenových paprskách a biopsiích.

Žilní malformace jsou z velké části kosmetickým problémem, ale mohou způsobit i jiné komplikace. Mohou se rozšiřovat a růst v důsledku věku, zranění, puberty nebo těhotenství a mohou vyvinout krevní sraženiny, které mohou bránit dodávce krve do oblastí obklopujících malformaci. Mnoho z nich je také velmi bolestivých a citlivých, což vyžaduje léčbu. Žilní malformace v žaludku nebo mozku může prasknout a způsobit náhlé krvácení a vytvořit tak lékařskou pohotovost.

Velmi malé žilní malformace mohou být léčeny a odstraněny laserem, ale většina vyžaduje jiné ošetření. Dvě hlavní možnosti léčby jsou chirurgické odstranění a skleroterapie. Skleroterapie zahrnuje injekci do žilní malformace pro zmenšení abnormální žíly a zmenšení velikosti a vzhledu malformace. Tyto injekce mohou být nutné několikrát opakovat a chirurgické odstranění může být stále nutné, pokud selže léčba skleroterapie.