Co je to Aplasia?

Aplasia může být volně přepsána z řečtiny jako „ne formující se“. Tato definice nedává velký smysl bez dalších podrobností o tom, co není formováno nebo není vyráběno. To, co v medicínském smyslu skutečně znamená, je narození bez orgánu nebo jiné tkáně těla nebo narození bez procesu, který v těle vytváří potřebné prvky, jako jsou červené krvinky. Velmi často jsou tyto nedostatky neuvěřitelně závažné; nedostatek mozku nebo srdce je fatální. Jindy lze aplazie určitých druhů řešit lékařským zákrokem nebo není nutné kompenzovat chybějící prvek.

Je třeba rozlišovat mezi dvěma způsoby. Je velmi odlišné narodit se, aniž by něco vlastnilo a ztratilo to degenerací. Jakákoli forma plýtvání nemocí, která způsobuje nefunkčnost nebo postupné zhoršování orgánů, se obvykle nazývá atrofie .

Dokonce i nelékařská komunita může znát pojmy jako hyper- a hypoplasie . Tito odpovídají příliš mnoho nebo příliš málo něčeho, co se vyrábí nebo formuje. Hypoplastické levé srdce je úplné selhání levé komory v srdci, takže je velmi poddimenzované a obvykle nefunkční. Na rozdíl od toho by srdeční aplázie znamenala vůbec žádné srdce, což nelze přežít.

I když aplazie zní vždy osudově, není tomu tak. Existuje mnoho případů, kdy se děti rodí s aplastickým orgánem a kde mohou vést relativně zdravý život. Například dětem může chybět ledvina nebo slezina. V prvním případě může jediná zdravá ledvina udržet život a ve druhém případě je profylaktická antibiotika k prevenci závažných infekcí obecně nejúčinnější léčbou. Je to vážnější, pokud chybějící orgán nebo struktura plní funkci, kterou nelze zcela nahradit, ale i v těchto případech jsou lékaři někdy schopni použít jiné části těla k vytvoření toho, co chybí.

Je důležité si uvědomit, že tento termín se netýká pouze chybějících orgánů, ale jiných struktur těla. Některé děti nemají všechny lymfatické uzliny, které se očekávají, jiné selhávají, aby vlasové buňky rostly v určité oblasti nebo aby kůže zcela zakryla tělo. Ještě další děti se rodí bez schopnosti produkovat tělesné látky, jako jsou spermie nebo červené krvinky. Každý chybějící typ má vlastní léčbu a některé stavy, které nejsou plně napravitelné, jako například neschopnost produkovat sperma, pravděpodobně život neohrožují.

Příčiny aplasie nejsou vždy známy. Někdy má zjevný stav jasné vazby na dědičnost. Jindy, zatímco chybějící prvek pochází z genetických chyb, neexistuje náznak rodinné historie nebo pravděpodobnosti opětovného výskytu u sourozenců nebo potomků osoby s podmínkou.