Vad är Aplasia?

Aplasia kan löst translittereras från det grekiska som "inte gjutning." Denna definition har inte mycket mening utan ytterligare detaljer, om vad som inte formas eller inte görs. Vad aplasi egentligen betyder i medicinsk bemärkelse är att födas utan ett organ eller någon annan kroppsvävnad, eller födas utan någon process som skapar nödvändiga element i kroppen, som röda blodkroppar. Mycket ofta är dessa brister otroligt allvarliga; bristande hjärna eller hjärta är dödligt. Vid andra tillfällen kan aplasi av vissa slag behandlas med medicinsk intervention eller det finns inget behov av att kompensera för det saknade elementet.

Två distinktioner om aplasi måste göras. Det är väldigt annorlunda att föds utan att det är att ha något och förlora det genom degeneration. Någon form av slösande sjukdom som orsakar icke-fungerande eller gradvis försämring av ett organ kallas vanligen atrofi .

Även det icke-medicinska samhället kanske är mer bekant med termer som hyper- och hypoplasi . Dessa motsvarar för mycket eller för lite av något som görs eller bildas. Hypoplastiskt vänster hjärta är att den vänstra ventrikeln i hjärtat misslyckas helt och hållet, så att den är mycket stor och vanligtvis icke-funktionell. Däremot skulle hjärtaplasi inte betyda något hjärta alls, vilket inte kan överlevas.

Medan aplasi låter alltid dödligt är detta inte fallet. Det finns många fall där spädbarn föds med ett aplastiskt organ och där de kan leva relativt hälsosamma liv. Barn kan till exempel sakna en njure eller mjälte. I det förra fallet kan en enda frisk njure upprätthålla liv, och i det senare är profylaktiska antibiotika för att förhindra allvarliga infektioner i allmänhet den mest effektiva behandlingen. Det är allvarligare om det saknade organet eller strukturen utför en funktion som inte helt kan ersättas, men även i dessa fall kan läkarna ibland använda andra delar av kroppen för att skapa det som saknas.

Det är viktigt att notera att detta begrepp inte bara hänför sig till frånvarande organ utan till andra kroppsstrukturer. Vissa barn har inte alla lymfkörtlar som förväntas, andra har misslyckats med att hårceller växer på ett specifikt område eller för att huden täcker kroppen fullständigt. Ännu födas andra barn utan förmåga att producera kroppsämnen som spermier eller röda blodkroppar. Varje saknad typ får sin egen behandling, och vissa förhållanden, som inte är helt korrigerbara, såsom oförmåga att producera spermier, kommer sannolikt inte att hota livet.

Orsakerna till aplasi är inte alltid kända. Ibland har det uppenbara tillstånd tydliga länkar till arv. Andra gånger, medan det saknade elementet härrör från genetiska fel, finns det inget förslag om familjehistoria eller sannolikhet för återfall i syskon eller efterkommande till den person med sjukdomen.