Qu'est-ce que l'aplasie?
L'aplasie peut être translittérée du grec en "non moulant". Cette définition n'a pas beaucoup de sens sans détails supplémentaires, sur ce qui n'est pas moulé ou non fabriqué. Au sens médical, ce que signifie une aplasie est de naître sans un organe ou un autre tissu corporel, ou de naître sans quelque processus qui crée les éléments nécessaires dans le corps, comme les globules rouges. Très souvent, ces carences sont extrêmement graves. le manque de cerveau ou de cœur est fatal. D'autres fois, une aplasie de certains types peut être traitée avec une intervention médicale ou il n'est pas nécessaire de compenser l'élément manquant.
Deux distinctions concernant l’aplasie doivent être faites. C'est très différent de naître sans que de posséder quelque chose et de le perdre par dégénérescence. Toute forme de maladie entraînant le dépérissement qui entraîne une détérioration progressive ou non fonctionnelle d'un organe est généralement appelée atrophie .
Même la communauté non médicale peut être plus familière avec des termes comme hyper et hypoplasie . Celles-ci correspondent respectivement à trop ou trop peu de quelque chose en train d'être fabriqué ou formé. Le cœur gauche hypoplastique est une insuffisance de formation du ventricule gauche dans le cœur, de sorte qu'il est très sous-dimensionné et généralement non fonctionnel. En revanche, une aplasie cardiaque signifierait l'absence de cœur, ce qui ne permet pas de survie.
Si l'aplasie semble toujours fatale, ce n'est pas le cas. Il existe de nombreux cas où les bébés naissent avec un organe aplasique et où ils peuvent mener une vie relativement saine. Les enfants pourraient manquer un rein ou une rate, par exemple. Dans le premier cas, un seul rein en bonne santé peut survivre, et dans le second, l'utilisation d'antibiotiques à titre prophylactique pour prévenir les infections graves est généralement le traitement le plus efficace. C'est plus grave si l'organe ou la structure manquant remplit une fonction qui ne peut pas être remplacée complètement, mais même dans ce cas, les médecins sont parfois capables d'utiliser d'autres parties du corps pour créer ce qui manque.
Il est important de noter que ce terme ne concerne pas seulement les organes absents, mais d'autres structures du corps. Certains enfants ne possèdent pas tous les ganglions lymphatiques attendus, d'autres ne parviennent pas à laisser les cellules ciliées se développer sur une zone spécifique ou à ce que la peau recouvre complètement le corps. Pourtant, d’autres enfants naissent sans pouvoir produire des substances corporelles telles que les spermatozoïdes ou les globules rouges. Chaque type manquant reçoit son propre traitement, et certaines conditions qui ne sont pas entièrement corrigibles, telles que l’incapacité de produire du sperme, ne risquent pas de mettre la vie en danger.
Les causes de l'aplasie ne sont pas toujours connues. Parfois, la condition manifeste a des liens clairs avec l'héritage. D'autres fois, bien que l'élément manquant soit dû à des erreurs génétiques, rien n'indique que des antécédents familiaux ou une probabilité de réapparition chez des frères et sœurs ou des descendants de la personne atteinte de la maladie.