Hva er Aplasia?
Aplasia kan løst translittereres fra det greske som "ikke støping." Denne definisjonen gir ikke mye mening uten ytterligere detaljer, om hva som ikke støpes eller ikke blir laget. Hva aplasi egentlig betyr i medisinsk forstand er å bli født uten et organ eller noe annet kroppsvev, eller å bli født uten noen prosess som skaper nødvendige elementer i kroppen, som røde blodlegemer. Svært ofte er disse manglene utrolig alvorlige; mangler hjernen eller hjertet er dødelig. Andre ganger kan aplasi av visse slag adresseres med medisinsk inngrep, eller det er ikke nødvendig å kompensere for det manglende elementet.
To distinksjoner om aplasi må gjøres. Det er veldig annerledes å bli født uten, enn det er å eie noe og miste det gjennom degenerasjon. Enhver form for å kaste bort sykdom som forårsaker ikke-fungerende eller gradvis forverring av et organ kalles vanligvis atrofi .
Selv det ikke-medisinske samfunnet kan være mer kjent med begreper som hyper- og hypoplasi . Disse tilsvarer henholdsvis for mye eller for lite av noe som lages eller dannes. Hypoplastisk venstre hjerte er svikt i venstre ventrikkel i hjertet, slik at det er veldig stort og vanligvis ikke-funksjonelt. I kontrast vil hjerteaplasi ikke bety noe hjerte i det hele tatt, noe som ikke kan overleves.
Mens aplasi høres alltid dødelig ut, er dette ikke tilfelle. Det er mange tilfeller hvor babyer blir født med et aplastisk organ og hvor de kan leve relativt sunne liv. Barn kan for eksempel mangle en nyre eller milt. I førstnevnte tilfelle kan en enkelt sunn nyre opprettholde livet, og i sistnevnte er bruk av profylaktisk antibiotika for å forhindre alvorlige infeksjoner generelt den mest effektive behandlingen. Det er mer alvorlig hvis det manglende organet eller strukturen utfører en funksjon som ikke kan erstattes fullt ut, men selv i disse tilfellene er leger noen ganger i stand til å bruke andre deler av kroppen for å skape det som mangler.
Det er viktig å merke seg at dette begrepet ikke bare forholder seg til fraværende organer, men til andre strukturer i kroppen. Noen barn har ikke alle lymfeknuter som er forventet, andre har svikt i at hårcellene vokser på et bestemt område eller for at huden dekker kroppen helt. Enda andre barn blir født uten mulighet til å produsere kroppsstoffer som sædceller eller røde blodlegemer. Hver manglende type får sin egen behandling, og noen forhold som ikke er fullt ut korrigerbare, for eksempel manglende evne til å produsere sæd, er sannsynligvis ikke truet på livet.
Årsakene til aplasi er ikke alltid kjent. Noen ganger har den manifest manifestasjonen tydelige koblinger til arv. Andre ganger, mens det manglende elementet oppstår som følge av genetiske feil, er det ingen antydninger om familiehistorie eller sannsynlighet for gjentakelse hos søsken eller etterkommere av personen med tilstanden.