Che cos'è l'aplasia?
L'aplasia può essere liberamente traslitterata dal greco come "non modellante". Questa definizione non ha molto senso senza ulteriori dettagli, su ciò che non è modellato o non realizzato. Cosa significa veramente aplasia in senso medico è nascere senza un organo o qualche altro tessuto corporeo o nascere senza un processo che crea elementi necessari nel corpo, come i globuli rossi. Molto spesso queste carenze sono incredibilmente gravi; la mancanza del cervello o del cuore è fatale. Altre volte, aplasia di alcuni tipi può essere affrontata con un intervento medico o non è necessario compensare l'elemento mancante.
Devono essere fatte due distinzioni sull'aplasia. È molto diverso nascere senza che possedere qualcosa e perderlo a causa della degenerazione. Qualsiasi forma di deperimento della malattia che causa un deterioramento non funzionante o graduale di un organo è generalmente chiamata atrofia .
Anche la comunità non medica può avere più familiarità con termini come iper- e ipoplasia . Questi corrispondono rispettivamente a troppo o troppo poco di qualcosa che viene fatto o formato. Il cuore sinistro ipoplastico è la mancata formazione del ventricolo sinistro nel cuore, quindi è molto sottodimensionato e di solito non funzionale. Al contrario, l'aplasia cardiaca non significherebbe affatto un cuore, il che non è sopravvivibile.
Mentre l'aplasia sembra sempre fatale, non è così. Ci sono molti casi in cui i bambini nascono con un organo aplastico e dove possono condurre una vita relativamente sana. Ad esempio, ai bambini potrebbero mancare un rene o una milza. Nel primo caso, un singolo rene sano può sostenere la vita e nel secondo, l'uso di antibiotici profilattici per prevenire gravi infezioni è generalmente il trattamento più efficace. È più grave se l'organo o la struttura mancante svolge una funzione che non può essere completamente sostituita, ma anche in questi casi, i medici sono talvolta in grado di utilizzare altre parti del corpo per creare ciò che manca.
È importante notare che questo termine non si riferisce solo agli organi assenti, ma ad altre strutture del corpo. Alcuni bambini non hanno tutti i linfonodi previsti, altri non riescono a far crescere le cellule ciliate in un'area specifica o la pelle a coprire completamente il corpo. Tuttavia altri bambini nascono senza la capacità di produrre sostanze corporee come spermatozoi o globuli rossi. Ogni tipo mancante riceve il proprio trattamento e alcune condizioni, che non sono completamente correggibili, come l'incapacità di produrre sperma, non rischiano di minacciare la vita.
Le cause dell'aplasia non sono sempre note. A volte la condizione manifest ha chiari collegamenti con l'eredità. Altre volte, mentre l'elemento mancante deriva da errori genetici, non vi è alcun suggerimento sulla storia familiare o sulla probabilità di ricorrenza nei fratelli o nei discendenti della persona con la condizione.