Co je to ruka-Schuller-křesťanská nemoc?

Hand-Schuller-křesťanská nemoc je vzácná porucha, která způsobuje, že se v těle vyvíjejí lipidy. Tyto lipidy se seskupují spolu s imunitními buňkami známými jako histiocyty a vytvářejí masy známé jako granulomy v různých částech těla, včetně kůže, lebky a mnoha vnitřních orgánů. Příznaky Hand-Schuller-křesťanské choroby se velmi liší a závisí na velikosti a umístění nádorů. Mezi nejčastější příznaky patří anémie, poškození kostní dřeně a dýchací potíže. Léčba závisí na jednotlivých přítomných symptomech a může zahrnovat použití léků, radiační terapie nebo chirurgický zákrok.

Přesná příčina Hand-Schuller-křesťanské choroby není jasně známa a mohou být přítomny různé poruchy krve. Příznaky se obvykle objevují ve věku šesti let, přičemž muži jsou postiženi o něco častěji než ženy. Mezi pacienty s touto chorobou se běžně vyskytují kostní defekty a typ diabetu známý jako diabetes insipidus. U většiny osob s tímto stavem je vidět i neobvyklý výčnělek očí.

Symptomy Hand-Schuller-Christianovy choroby se u jednotlivých pacientů velmi liší, což často vede k obtížím při získávání přesné diagnózy. Problémy s krví jsou běžné a mohou zahrnovat anémii, abnormality krevních buněk nebo nadměrné krvácení. Mohou se také vyvinout kožní problémy, které často vedou k nevysvětlitelné vyrážce nebo vyvýšeným oblastem kůže, které mohou mít zabarvený, šupinatý nebo mastný vzhled. Oteklé dásně a časná ztráta zubů se často vyskytují také u osob s touto chorobou.

Některé z vážnějších potenciálních příznaků Hand-Schuller-křesťanské choroby mohou zahrnovat rozvoj diabetu, dysfunkci štítné žlázy nebo potíže s dýcháním. Někdy se mohou objevit zvětšené lymfatické uzliny nebo poškození hypofýzy. Často jsou také pozorovány časté infekce, poruchy zraku nebo různé stupně neurologického poškození. Vzhledem k širokému spektru možných příznaků a skutečnosti, že se jedná o velmi neobvyklé onemocnění, může někdy trvat několik měsíců nebo déle, než budou lékaři schopni stanovit přesnou diagnózu.

Léčba Hand-Schuller-křesťanské nemoci obvykle začíná léčbou individuálních symptomů, jako je předepisování doplňků železa pro ty, kteří mají anémii. V některých závažnějších případech může být nutné použít intenzivnější léčbu, jako je chemoterapie nebo použití záření. Chirurgický zásah může být použit ve snaze odstranit velké nádory nebo opravit jakékoli vnitřní poškození způsobené přítomností této choroby.