Jaké jsou různé typy genetických poruch?

Obvykle jsou genetické poruchy způsobeny abnormalitami v genomu člověka. Tato abnormalita může být triviální nebo závažná. Obecně sahají od diskrétních mutací po hrubé chromozomální abnormality. Některé genetické poruchy jsou zděděny od rodičů a jiné poruchy jsou výsledkem mutací ve skupině genů nebo v jediném genu. Typy lidských genetických poruch lze rozdělit do tří kategorií: dědičnost jednoho genu, multifaktoriální dědičnost a mitochondriální dědičnost.

K mutacím obvykle dochází náhodně nebo mohou souviset s určitými typy expozice životního prostředí. Obecně mezi genetické poruchy, které jsou způsobeny mutacemi v jednotlivých genech, patří cystická fibróza, Marfanův syndrom a srpkovitá anémie. Tyto genetické poruchy se vyskytují přibližně u jednoho z 200 narozených a jsou označovány jako monogenetické poruchy. Cystická fibróza je genetická porucha, která je známa mnoha lidem. Vyznačuje se hojným množstvím hustého hlenu, který je obtížné vykašlávat, což způsobuje nevyléčitelný kašel.

Multifaktoriální podmínky dědičnosti jsou způsobeny mutacemi ve více než jednom genu. Kromě toho mohou být způsobeny také faktory životního prostředí. Příklady těchto genetických poruch zahrnují srdeční choroby, Alzheimerovu chorobu a srdeční choroby. Kromě toho jsou příklady tohoto typu onemocnění chronická onemocnění, jako je diabetes, rakovina a artritida. Poruchy multifaktoriální dědičnosti jsou také spojeny s dědičnými vlastnostmi, jako je výška, barva kůže a barva očí.

Chromozomální abnormality obecně způsobují genetické poruchy, jako je Turnerův syndrom, syndrom cri du chat, který se promítá do „plaču kočky“ a Klinefelterova syndromu. Tyto typy genetických poruch se obvykle vyskytují v důsledku problémů s buněčným dělením. Downův syndrom je například porucha, ke které dochází v důsledku tří kopií chromozomu 21. Dalším termínem, který se týká Downova syndromu, je trisomie 21. Typicky je Downův syndrom diagnostikován při narození, ale může trvat měsíce před je to zřejmé.

Jiné typy genetických stavů zahrnují poruchy mitochondriální dědičnosti. Tyto stavy jsou způsobeny mutací v nechromozomální mitochondriální DNA. Mitochondrie označuje malé organely zapojené do procesu buněčného dýchání a nachází se v rostlinné cytoplazmě a živočišných buňkách. Do seznamu mitochondriálních nemocí patří myoklonová epilepsie, Leberova optická atrofie, která je očním onemocněním, a mitochondriální encefalopatie, což je typ demence.

Je důležité si uvědomit, že mnoho z těchto stavů je neobvyklých, nicméně ve výzkumu je prováděn velký pokrok, pokud jde o příčinu a léčbu takových stavů. Mnoho velkých univerzitních fakultních nemocnic má obvykle oddělení specializovaná na genetiku a související poruchy. Genetické testování je k dispozici jednotlivcům, kteří mohou hledat informace o svém genetickém uspořádání. Kromě toho mohou být tyto testy prospěšné pro vyloučení určitých genetických podmínek.