Jaké jsou různé typy genetických poruch?

Obvykle jsou genetické poruchy způsobeny abnormalitami v genomu člověka. Tato abnormalita může být triviální nebo hlavní. Obecně se pohybují od diskrétních mutací po hrubé chromozomální abnormality. Některé genetické poruchy jsou zděděny od rodičů a jiné poruchy jsou výsledkem mutací ve skupině genů nebo jediného genu. Typy lidských genetických poruch lze rozdělit do tří kategorií: dědičnost jednoho genu, multifaktoriální dědičnost a mitochondriální dědičnost.

Obvykle se mutace vyskytují náhodně nebo mohou souviset s určitými typy expozice životního prostředí. Obecně platí, že genetické poruchy, které jsou způsobeny mutacemi v jednotlivých genech, zahrnují cystickou fibrózu, Marfanův syndrom a srpkovité anémii. Tyto genetické poruchy se vyskytují přibližně u jednoho z 200 narození a jsou označovány jako monogenetické poruchy. Cystická fibróza je genetická porucha, která je známá mnoha. Vyznačuje se hojným množstvím hustého sliznic, které je obtížné to Vykázána, která způsobuje neřešitelný kašel.

Multifaktoriální dědické podmínky jsou způsobeny mutacemi ve více než jednom genu. Kromě toho mohou být také způsobeny faktory prostředí. Příklady těchto genetických poruch zahrnují srdeční choroby, Alzheimerova choroba a srdeční choroby. Kromě toho jsou příklady tohoto typu poruchy chronická onemocnění, jako je diabetes, rakovina a artritida. Poruchy multifaktoriální dědičnosti jsou také spojeny s zděděnými rysy, jako je výška, barva kůže a barva očí.

Obecně chromozomální abnormality způsobují genetické poruchy, jako je Turnerův syndrom, syndrom CRI du Chat, který se promítá do „Cry of the Cat“ a Klinefelterova syndromu. Tyto typy genetických poruch se obecně vyskytují v důsledku problémů s dělením buněk. Downův syndrom je například poruchou, ke které dochází v důsledku tří kopií chromomuE 21. Dalším termínem, který odkazuje na Downův syndrom, je trizomie 21. Obvykle je downův syndrom diagnostikován při narození, ale může to trvat měsíce, než se projeví.

Mezi další typy genetických stavů patří poruchy mitochondriální dědičnosti. Tyto podmínky jsou způsobeny mutací v nechromozomální mitochondrií DNA. Mitochondrie se týká malých organel zapojených do procesu buněčného dýchání a nachází se v cytoplazmě rostlin a živočišných buňkách. Součástí seznamu mitochondriálních onemocnění je epilepsie Myoclonus, Leberova optická atrofie, která je oční onemocnění, a mitochondriální encefalopatie, což je typ demence.

Je důležité si uvědomit, že mnoho z těchto podmínek je neobvyklé, ale velké kroky ve výzkumu se provádějí do příčiny a léčby takových podmínek. Mnoho velkých univerzitních fakultních nemocnic má obvykle oddělení speciálně věnované genetice a souvisejícím poruchám. Genetické testování je k dispozici jednotlivcials, kteří možná hledají informace o své genetické dispozici. Kromě toho mohou být tyto testy výhodné pro vyloučení určitých genetických podmínek.