Vad är olika typer av genetiska störningar?

Vanligtvis orsakas genetiska störningar av avvikelser i en persons genom. Denna abnormitet kan vara trivial eller större. De sträcker sig vanligtvis från diskreta mutationer till grova kromosomavvikelser. Vissa genetiska störningar ärvs från föräldrar, och andra störningar är resultatet av mutationer i en grupp gener eller en enda gen. Typerna av mänskliga genetiska störningar kan delas in i tre kategorier: enskilt genarv, multifaktoriellt arv och mitokondriell arv.

Vanligtvis inträffar mutationer slumpmässigt eller kan vara relaterade till vissa typer av miljöexponering. Generellt inkluderar genetiska störningar som orsakas av mutationer i enstaka gener cystisk fibros, Marfan-syndrom och sigdcellanemi. Dessa genetiska störningar förekommer i ungefär en av 200 födelser och kallas monogenetiska störningar. Cystisk fibros är en genetisk störning som är bekant för många. Det kännetecknas av rikliga mängder av tjockt slem som är svårt att expektorera, vilket orsakar oöverträfflig hosta.

Multifaktoriella arvstillstånd orsakas av mutationer i mer än en gen. Dessutom kan de också orsakas av miljöfaktorer. Exempel på dessa genetiska störningar inkluderar hjärtsjukdom, Alzheimers sjukdom och hjärtsjukdom. Dessutom är kroniska sjukdomar såsom diabetes, cancer och artrit exempel på denna typ av störning. Multifaktoriella arvsstörningar är också förknippade med ärftliga egenskaper som höjd, hudfärg och ögonfärg.

I allmänhet orsakar kromosomavvikelser genetiska störningar såsom Turnersyndrom, cri du chat-syndrom, som översätter till "gråt från katten" och Klinefelter-syndrom. Dessa typer av genetiska störningar förekommer generellt som ett resultat av celldelningsproblem. Downs syndrom är till exempel en störning som uppstår som ett resultat av att ha tre kopior av kromosomen 21. En annan term som hänvisar till Downs syndrom är trisomi 21. Vanligtvis diagnostiseras Downs syndrom vid födseln, men det kan ta månader innan det blir uppenbart.

Andra typer av genetiska tillstånd inkluderar mitokondriella arvsstörningar. Dessa tillstånd orsakas av en mutation i icke-kromosomalt mitokondrier-DNA. Mitokondrier avser små organeller som är involverade i cellulär andning och finns i växtcytoplasma och djurceller. I listan över mitokondriella sjukdomar ingår myoklonusepilepsi, Lebers optiska atrofi, som är en ögonsjukdom, och mitokondriell encefalopati, som är en typ av demens.

Det är viktigt att notera att många av dessa tillstånd är ovanliga, men stora framsteg i forskning görs för att orsaka och behandla sådana tillstånd. Vanligtvis har många stora universitetsundervisningssjukhus avdelningar specifikt inriktade på genetik och relaterade störningar. Genetisk testning är tillgänglig för individer som kan söka information om deras genetiska disposition. Dessutom kan dessa tester vara fördelaktiga för att utesluta vissa genetiska tillstånd.