Vad är olika typer av genetiska störningar?
Typiskt orsakas genetiska störningar av avvikelser i en persons genom. Denna avvikelse kan vara trivial eller större. De sträcker sig i allmänhet från diskreta mutationer till grova kromosomavvikelser. Vissa genetiska störningar ärvs från föräldrar, och andra störningar är resultatet av mutationer i en grupp gener eller en enda gen. Typerna av mänskliga genetiska störningar kan delas in i tre kategorier: enstaka genarv, multifaktoriell arv och mitokondriell arv.
Typiskt förekommer mutationer slumpmässigt eller kan vara relaterade till vissa typer av miljöexponering. Generellt inkluderar genetiska störningar som orsakas av mutationer i enstaka gener cystisk fibros, Marfan -syndrom och sigdcellanemi. Dessa genetiska störningar förekommer hos ungefär en av 200 födelser och kallas monogenetiska störningar. Cystisk fibros är en genetisk störning som är bekant för många. Det kännetecknas av stora mängder tjock slem som är svår to Postektorat, vilket orsakar oförenlig hosta.
multifaktoriella arvförhållanden orsakas av mutationer i mer än en gen. Dessutom kan de också orsakas av miljöfaktorer. Exempel på dessa genetiska störningar inkluderar hjärtsjukdomar, Alzheimers sjukdom och hjärtsjukdomar. Dessutom är kroniska sjukdomar som diabetes, cancer och artrit exempel på denna typ av störning. Multifaktoriella arvstörningar är också förknippade med ärvda egenskaper som höjd, hudfärg och ögonfärg.
Generellt orsakar kromosomala abnormaliter genetiska störningar såsom Turnersyndrom, Cri du Chat -syndrom, som översätter till "Cry of the Cat" och Klinefelter -syndrom. Dessa typer av genetiska störningar förekommer vanligtvis till följd av celldelningsproblem. Downs syndrom är till exempel en störning som händer som ett resultat av att ha tre kopior av kromosomE 21. En annan term som hänvisar till Downs syndrom är trisomi 21. Downs syndrom diagnostiseras vanligtvis vid födseln, men det kan ta månader innan det blir uppenbart.
Andra typer av genetiska tillstånd inkluderar mitokondriella arvstörningar. Dessa tillstånd orsakas av en mutation i icke -kromosomalt mitokondria -DNA. Mitokondrier hänvisar till små organeller involverade i processen med cellulär andning och finns i växtcytoplasma och djurceller. I listan över mitokondriella sjukdomar är myoklonusepilepsi, Lebers optiska atrofi, som är en ögonsjukdom och mitokondriell encefalopati, som är en typ av demens.
Det är viktigt att notera att många av dessa tillstånd är ovanliga, men stora framsteg i forskning bedrivs för orsaken och behandlingen av sådana tillstånd. Vanligtvis har många stora universitetsundervisningssjukhus avdelningar som specifikt ägnas åt genetik och relaterade störningar. Genetisk testning är tillgänglig för individuellaALS som kanske söker information om sin genetiska disposition. Dessutom kan dessa tester vara fördelaktiga för att utesluta vissa genetiska tillstånd.