Wat zijn verschillende soorten genetische aandoeningen?
Typisch worden genetische aandoeningen veroorzaakt door afwijkingen in het genoom van een persoon. Deze afwijking kan triviaal of groot zijn. Ze variëren in het algemeen van discrete mutaties tot grove chromosomale afwijkingen. Bepaalde genetische aandoeningen zijn geërfd van ouders, en andere aandoeningen zijn het resultaat van mutaties in een groep genen of een enkel gen. De soorten menselijke genetische aandoeningen kunnen worden onderverdeeld in drie categorieën: overerving van één gen, multifactoriële overerving en mitochondriale overerving.
Gewoonlijk treden mutaties willekeurig op of kunnen ze verband houden met bepaalde soorten blootstelling aan het milieu. Over het algemeen omvatten genetische aandoeningen die worden veroorzaakt door mutaties in afzonderlijke genen cystische fibrose, Marfan-syndroom en sikkelcelanemie. Deze genetische aandoeningen komen voor bij ongeveer een op de 200 geboorten en worden monogenetische aandoeningen genoemd. Cystische fibrose is een genetische aandoening die bij velen bekend is. Het wordt gekenmerkt door overvloedige hoeveelheden dik slijm dat moeilijk te slijten is, wat hardnekkige hoest veroorzaakt.
Multifactoriële erfelijkheidsvoorwaarden worden veroorzaakt door mutaties in meer dan één gen. Bovendien kunnen ze ook worden veroorzaakt door omgevingsfactoren. Voorbeelden van deze genetische aandoeningen omvatten hartziekten, de ziekte van Alzheimer en hartziekten. Bovendien zijn chronische ziekten zoals diabetes, kanker en artritis voorbeelden van dit type aandoening. Multifactoriële erfelijkheidsstoornissen worden ook geassocieerd met erfelijke eigenschappen zoals lengte, huidskleur en oogkleur.
Over het algemeen veroorzaken chromosomale afwijkingen genetische aandoeningen zoals het syndroom van Turner, het cri du chat-syndroom, wat zich vertaalt in 'huilen van de kat' en het syndroom van Klinefelter. Dit soort genetische aandoeningen treedt meestal op als gevolg van celdelingsproblemen. Het syndroom van Down is bijvoorbeeld een aandoening die optreedt als gevolg van het hebben van drie kopieën van het chromosoom 21. Een andere term die verwijst naar het syndroom van Down is trisomie 21. Meestal wordt het syndroom van Down vastgesteld bij de geboorte, maar het kan maanden duren voordat het wordt duidelijk.
Andere soorten genetische aandoeningen omvatten mitochondriale erfelijkheidsstoornissen. Deze aandoeningen worden veroorzaakt door een mutatie in niet-chromosomaal mitochondria-DNA. Mitochondria verwijst naar kleine organellen die betrokken zijn bij het proces van cellulaire ademhaling en wordt aangetroffen in plantencytoplasma en dierlijke cellen. Opgenomen in de lijst van mitochondriale ziekten zijn myoclonus epilepsie, Leber's optische atrofie, een oogziekte, en mitochondriale encefalopathie, een soort dementie.
Het is belangrijk op te merken dat veel van deze aandoeningen ongewoon zijn, maar er worden grote vorderingen gemaakt in onderzoek naar de oorzaak en behandeling van dergelijke aandoeningen. Doorgaans hebben veel grote universitaire academische ziekenhuizen afdelingen die zich specifiek toeleggen op genetica en aanverwante aandoeningen. Genetische tests zijn beschikbaar voor personen die mogelijk informatie zoeken over hun genetische aanleg. Bovendien kunnen deze tests nuttig zijn om bepaalde genetische aandoeningen uit te sluiten.