Quels sont les différents types de troubles génétiques?
En règle générale, les troubles génétiques sont causés par des anomalies dans le génome d'une personne. Cette anomalie peut être triviale ou majeure. Elles vont généralement des mutations discrètes aux anomalies chromosomiques globales. Certains troubles génétiques sont hérités des parents et d’autres sont le résultat de mutations dans un groupe de gènes ou dans un seul gène. Les types de troubles génétiques humains peuvent être divisés en trois catégories: héritage monogénique, héritage multifactoriel et héritage mitochondrial.
Généralement, les mutations se produisent de manière aléatoire ou peuvent être liées à certains types d’exposition environnementale. En règle générale, les maladies génétiques causées par des mutations de gènes uniques comprennent la fibrose kystique, le syndrome de Marfan et la drépanocytose. Ces troubles génétiques se produisent dans environ une naissance sur 200 et sont appelés troubles monogénétiques. La fibrose kystique est une maladie génétique bien connue de beaucoup. Il se caractérise par des quantités abondantes de mucus épais, difficile à expectorer, qui provoque une toux incurable.
Les conditions d'héritage multifactorielles sont causées par des mutations de plusieurs gènes. En outre, ils peuvent également être causés par des facteurs environnementaux. Les maladies cardiaques, la maladie d'Alzheimer et les maladies cardiaques sont des exemples de ces troubles génétiques. En outre, les maladies chroniques telles que le diabète, le cancer et l'arthrite sont des exemples de ce type de trouble. Les troubles héréditaires multifactoriels sont également associés à des caractéristiques héréditaires telles que la hauteur, la couleur de la peau et la couleur des yeux.
En règle générale, les anomalies chromosomiques provoquent des troubles génétiques tels que le syndrome de Turner, le syndrome de cri du chat, qui se traduit par «le cri du chat» et le syndrome de Klinefelter. Ces types de troubles génétiques surviennent généralement à la suite de problèmes de division cellulaire. Le syndrome de Down, par exemple, est un trouble résultant de la présence de trois copies du chromosome 21. Un autre terme désignant le syndrome de Down est la trisomie 21. En règle générale, le syndrome de Down est diagnostiqué à la naissance. Toutefois, cela peut prendre des mois avant cela devient apparent.
Les autres types de maladies génétiques comprennent les troubles de la transmission mitochondriale. Ces conditions sont causées par une mutation de l'ADN des mitochondries non chromosomiques. Les mitochondries font référence à de petites organites impliquées dans le processus de respiration cellulaire et se trouvent dans le cytoplasme de la plante et dans les cellules animales. La liste des maladies mitochondriales comprend l'épilepsie myoclonique, l'atrophie optique de Leber, une maladie des yeux, et l'encéphalopathie mitochondriale, un type de démence.
Il est important de noter que beaucoup de ces conditions sont rares, cependant, de grandes avancées dans la recherche sont en cours sur la cause et le traitement de telles conditions. En règle générale, de nombreux grands hôpitaux universitaires disposent de départements spécifiquement consacrés à la génétique et aux troubles associés. Les tests génétiques sont disponibles pour les personnes susceptibles de rechercher des informations sur leur disposition génétique. De plus, ces tests peuvent être bénéfiques pour éliminer certaines conditions génétiques.