さまざまな種類の遺伝的障害とは何ですか？

通常、遺伝的障害は、人のゲノムの異常によって引き起こされます。この異常は些細なものまたは主要な場合があります。それらは一般に、個別の変異から肉眼的染色体異常にまで及びます。特定の遺伝的障害は親から継承されており、他の障害は遺伝子のグループまたは単一の遺伝子の突然変異の結果です。ヒト遺伝障害の種類は、単一遺伝子遺伝、多因子遺伝、ミトコンドリア遺伝の3つのカテゴリに分けることができます。

通常、変異はランダムに発生するか、特定のタイプの環境暴露に関連している可能性があります。一般に、単一遺伝子の変異によって引き起こされる遺伝的障害には、嚢胞性線維症、Marfan症候群、鎌状赤血球貧血が含まれます。これらの遺伝的障害は、出生患者の約1つで発生し、単遺伝子障害と呼ばれます。嚢胞性線維症は、多くの人によく知られている遺伝障害です。それは難しいtである豊富な量の厚い粘液によって特徴付けられますo扱いにくい咳を引き起こします。

多因子遺伝条件は、複数の遺伝子の変異によって引き起こされます。さらに、それらは環境要因によっても引き起こされる可能性があります。これらの遺伝障害の例には、心臓病、アルツハイマー病、心臓病が含まれます。さらに、糖尿病、癌、関節炎などの慢性疾患は、このタイプの障害の例です。多因子遺伝性障害は、高さ、肌の色、目の色などの遺伝性特性にも関連しています。

一般的に、染色体異常は、ターナー症候群、CRI DUチャット症候群などの遺伝的障害を引き起こし、「Cry of the Cat」、Klinefelter症候群につながります。これらのタイプの遺伝的障害は、一般に細胞分裂の問題の結果として発生します。たとえば、ダウン症候群は、染色体の3つのコピーを持っている結果として発生する障害ですE 21。ダウン症候群を指す別の用語はトリソミー21です。通常、ダウン症候群は出生時に診断されますが、明らかになるまでに数ヶ月かかる場合があります。

他のタイプの遺伝的状態には、ミトコンドリア遺伝障害が含まれます。これらの状態は、非染色体ミトコンドリアDNAの突然変異によって引き起こされます。ミトコンドリアは、細胞呼吸のプロセスに関与する小さなオルガネラを指し、植物の細胞質と動物細胞に見られます。ミトコンドリア疾患のリストには、ミオクローヌスてんかん、眼疾患であるレーバーの視神経萎縮、および認知症の一種であるミトコンドリア脳症です。

これらの条件の多くはまれであることに注意することが重要ですが、研究の大きな進歩がそのような条件の原因と治療に行われています。通常、多くの大規模な大学教育病院には、遺伝学および関連する障害に特化した部門があります。遺伝子検査は個人が利用できます遺伝的性質に関する情報を求めている可能性のあるALS。さらに、これらのテストは、特定の遺伝的状態を除外するのに有益な場合があります。