さまざまなタイプの遺伝性障害とは何ですか？

通常、遺伝性疾患は、人のゲノムの異常によって引き起こされます。 この異常は些細なものでも重大なものでもあります。 それらは一般に、個別の突然変異から肉眼で見える染色体異常にまで及びます。 特定の遺伝性疾患は親から受け継がれ、他の疾患は遺伝子群または単一遺伝子の突然変異の結果です。 ヒトの遺伝的疾患のタイプは、単一遺伝子の遺伝、多因子の遺伝、およびミトコンドリアの遺伝という3つのカテゴリに分類できます。

通常、突然変異はランダムに発生するか、特定のタイプの環境曝露に関連している可能性があります。 一般に、単一遺伝子の突然変異によって引き起こされる遺伝的障害には、嚢胞性線維症、マルファン症候群、および鎌状赤血球貧血が含まれます。 これらの遺伝的障害は、出生200人のうち約1人に発生し、単遺伝性障害と呼ばれます。 嚢胞性線維症は、多くの人によく知られている遺伝性疾患です。 それは、吐き出すのが困難で、手に負えない咳を引き起こす、大量の厚い粘液を特徴とします。

多因子遺伝条件は、複数の遺伝子の突然変異によって引き起こされます。 さらに、それらは環境要因によっても引き起こされる可能性があります。 これらの遺伝障害の例には、心臓病、アルツハイマー病、および心臓病が含まれます。 さらに、糖尿病、癌、関節炎などの慢性疾患は、このタイプの障害の例です。 多因子遺伝性疾患は、身長、肌の色、目の色などの遺伝形質にも関連しています。

一般に、染色体異常は、ターナー症候群、「猫の叫び」に変換されるクリデュチャット症候群、およびクラインフェルター症候群などの遺伝性疾患を引き起こします。 これらのタイプの遺伝的障害は一般に、細胞分裂の問題の結果として発生します。 たとえば、ダウン症候群は21染色体のコピーが3つある結果として起こる障害です。ダウン症候群を指す別の用語は21トリソミーです。通常、ダウン症候群は出生時に診断されますが、数ヶ月前明らかになります。

他のタイプの遺伝的状態には、ミトコンドリア遺伝性障害が含まれます。 これらの状態は、非染色体ミトコンドリアDNAの突然変異によって引き起こされます。 ミトコンドリアは、細胞呼吸のプロセスに関与する小さなオルガネラを指し、植物細胞質および動物細胞に見られます。 ミトコンドリア病のリストには、ミオクローヌスてんかん、目の病気であるレーバーの視神経萎縮、および認知症の一種であるミトコンドリア脳症が含まれます。

これらの状態の多くは珍しいことに注意することが重要です、しかし、そのような状態の原因と治療に研究の大きな進歩が行われています。 通常、多くの大規模な大学教育病院には、遺伝学および関連疾患に特化した部門があります。 遺伝子検査は、自分の遺伝的性質に関する情報を求めている人が利用できます。 さらに、これらの検査は特定の遺伝的条件を除外するのに有益な場合があります。