¿Cuáles son los diferentes tipos de trastornos genéticos?
Típicamente, los trastornos genéticos son causados por anormalidades en el genoma de una persona. Esta anormalidad puede ser trivial o mayor. Generalmente van desde mutaciones discretas hasta anormalidades cromosómicas brutas. Ciertos trastornos genéticos se heredan de los padres, y otros trastornos son el resultado de mutaciones en un grupo de genes, o un solo gen. Los tipos de trastornos genéticos humanos se pueden dividir en tres categorías: herencia de genes individuales, herencia multifactorial y herencia mitocondrial.
Típicamente, las mutaciones ocurren al azar o pueden estar relacionadas con ciertos tipos de exposición ambiental. En general, los trastornos genéticos causados por mutaciones en genes individuales incluyen fibrosis quística, síndrome de Marfan y anemia de células falciformes. Estos trastornos genéticos ocurren en aproximadamente uno de los 200 nacimientos, y se denominan trastornos monogenéticos. La fibrosis quística es un trastorno genético que es familiar para muchos. Se caracteriza por grandes cantidades de mucoso grueso que es difícil to Expectora, que causa tos intratable.
Las condiciones de herencia multifactorial son causadas por mutaciones en más de un gen. Además, también pueden ser causados por factores ambientales. Los ejemplos de estos trastornos genéticos incluyen enfermedad cardíaca, enfermedad de Alzheimer y enfermedad cardíaca. Además, las enfermedades crónicas como la diabetes, el cáncer y la artritis son ejemplos de este tipo de trastorno. Los trastornos de herencia multifactoriales también se asocian con rasgos heredados como la altura, el color de la piel y el color de los ojos.
En general, los anormalitas cromosómicas causan trastornos genéticos como el síndrome de Turner, el síndrome de chat CRI du, que se traduce en "Cry of the Cat" y el síndrome de Klinefelter. Estos tipos de trastornos genéticos generalmente ocurren como resultado de problemas de división celular. El síndrome de Down, por ejemplo, es un trastorno que ocurre como resultado de tener tres copias del cromosomaE 21. Otro término que se refiere al síndrome de Down es la trisomía 21. Por lo general, el síndrome de Down se diagnostica al nacer, sin embargo, puede pasar meses antes de que se haga evidente.
Otros tipos de condiciones genéticas incluyen trastornos de herencia mitocondrial. Estas condiciones son causadas por una mutación en el ADN de las mitocondrias no cromosómicas. Las mitocondrias se refieren a pequeños orgánulos involucrados en el proceso de respiración celular y se encuentra en el citoplasma vegetal y las células animales. En la lista de enfermedades mitocondriales se incluyen la epilepsia de mioclono, la atrofia óptica de Leber, que es una enfermedad ocular y encefalopatía mitocondrial, que es un tipo de demencia.
Es importante tener en cuenta que muchas de estas condiciones son poco comunes, sin embargo, se están realizando grandes avances en la investigación sobre la causa y el tratamiento de tales afecciones. Por lo general, muchos hospitales docentes universitarios grandes tienen departamentos específicamente dedicados a la genética y los trastornos relacionados. Las pruebas genéticas están disponibles para individuosALS que puede estar buscando información sobre su disposición genética. Además, estas pruebas pueden ser beneficiosas para descartar ciertas condiciones genéticas.