Wat zijn de meest voorkomende geboorteafwijkingen?
De meest voorkomende geboorteafwijkingen variëren, afhankelijk van verschillende factoren, waaronder waar een baby wordt geboren en zijn genetische afkomst. Sommige extreem veel voorkomende geboorteafwijkingen zijn aangeboren afwijkingen van het hart, gespleten lip en gehemelte, neurale buisdefecten en gastro-intestinale afwijkingen. Het is belangrijk dat mensen zich ervan bewust zijn dat hoewel sommige stappen kunnen worden genomen om het risico op aangeboren afwijkingen te verminderen, zoals het nemen van vitamines tijdens de zwangerschap, niet alle gebreken te voorkomen zijn. Prenatale zorg kan ouders helpen afwijkingen in ontwikkeling te identificeren, aan te pakken en voor te bereiden voordat de baby wordt geboren.
Bij het bekijken van statistieken met betrekking tot aangeboren afwijkingen zijn er een aantal factoren waarmee rekening moet worden gehouden. Sommige populaties lopen een hoger risico op aangeboren afwijkingen die optreden als gevolg van problemen met de ontwikkeling van de foetus vanwege blootstelling van het milieu aan toxines, armoede die de toegang tot prenatale zorg beperkt, en hun omgeving. Genetica kan ook een rol spelen; mensen van joodse afkomst zijn bijvoorbeeld gevoeliger voor bepaalde genetische aandoeningen. Wereldwijd is de frequentie van geboorteafwijkingen zeer variabel en verschillende landen ervaren verschillende tarieven.
In de Verenigde Staten hebben de Centers for Disease Control and Prevention hartafwijkingen geïdentificeerd als de meest voorkomende vorm van geboorteafwijking, die bij ongeveer 1% van de baby's voorkomt. Neurale buisdefecten waarbij de wervelkolom en hersenen betrokken zijn, worden gezien bij 0,1% van de bevolking, terwijl gespleten lip en gehemelte voorkomen bij één op 700-1.000 baby's. Andere veel voorkomende geboorteafwijkingen zijn aandoeningen van het bewegingsapparaat, metabole aandoeningen, afwijkingen van het oog en afwijkingen in het spijsverteringskanaal. Deze geboorteafwijkingen zijn voornamelijk het gevolg van ontwikkelingsanomalieën.
Genetische aandoeningen komen met verschillende snelheden voor in de populatie. Sommige zijn uiterst zeldzaam, met slechts enkele gedocumenteerde gevallen in de gehele bevolking. Anderen, zoals chromosomale afwijkingen, komen relatief vaak voor en kunnen worden gezien bij een hoger percentage van de bevolking. Genetische aandoeningen worden beïnvloed door de leeftijd van de moeder, evenals de genetische geschiedenis van de ouders. Screening op defecten, inclusief genetische aandoeningen, omvat prenatale echografie en testen zoals vlokkentest.
Een ander ding om op te letten bij het onderzoeken van statistieken over aangeboren afwijkingen is dat bij de geboorte aanwezige afwijkingen van verschillende ernst kunnen zijn. Sommige hartafwijkingen zijn bijvoorbeeld fataal, terwijl andere zo mild zijn dat ze pas na enkele jaren worden ontdekt. Deze variantie in ernst kan ook leiden tot variantie in statistieken omdat onderzoekers verschillende afkappunten kunnen gebruiken bij het opstellen van statistieken.