Vilka är de vanligaste födelsedefekten?
De vanligaste födselfelterna varierar beroende på flera faktorer, inklusive var ett barn föddes och dess genetiska härkomst. Några extremt vanliga födselfel inkluderar medfödda avvikelser i hjärtat, klyftläpp och gommen, defekter i nervrören och gastrointestinala defekter. Det är viktigt för människor att vara medvetna om att även om vissa åtgärder kan vidtas för att minska risken för födelsedefekter, som att ta vitaminer under graviditeten, så är inte alla defekter förebyggbara. Prenatal vård kan hjälpa föräldrar att identifiera, adressera och förbereda sig för avvikelser i utvecklingen innan barnet födas.
När man tittar på statistik angående födelsedefekter finns det ett antal faktorer att tänka på. Vissa populationer löper högre risk för medfödda avvikelser som uppstår till följd av problem med fostrets utveckling på grund av miljöexponering för gifter, fattigdom som begränsar tillgången till prenatal vård och deras miljö. Genetik kan också spela en roll; människor av judisk härkomst, till exempel, är mer benägna att vissa genetiska tillstånd. Över hela världen är frekvensen av födelsedefekter mycket varierande och olika länder upplever olika hastigheter.
I USA har Centers for Disease Control and Prevention identifierat hjärtfel som den vanligaste formen av födelsedefekt, som förekommer hos cirka 1% av spädbarn. Neurala rördefekter som involverar ryggraden och hjärnan ses i 0,1% av befolkningen, medan klyftande läpp och gommen förekommer hos en av 700-1000 spädbarn. Andra vanliga födelsedefekter inkluderar muskuloskeletala störningar, metaboliska tillstånd, ögonavvikelser och defekter i matsmältningskanalen. Dessa födelsedefekter är främst resultatet av utvecklingsanomalier.
Genetiska störningar förekommer i olika hastigheter i befolkningen. Vissa är extremt sällsynta, med bara ett fåtal dokumenterade fall i hela befolkningen. Andra, såsom kromosomavvikelser, är relativt vanliga och kan ses i en högre procentandel av befolkningen. Genetiska störningar påverkas av moderns ålder såväl som av föräldrarnas genetiska historia. Screening för defekter, inklusive genetiska störningar, inkluderar prenatal ultraljud och tester såsom provtagning av kororisk villus.
En annan sak att vara medveten om när man undersöker statistik om födelsedefekter är att avvikelser som förekommer vid födseln kan ha olika svårighetsgrad hos olika människor. Vissa hjärtabnormaliteter är till exempel dödliga, medan andra är så milda att de kanske inte upptäcks förrän flera år har gått. Denna varians i svårighetsgrad kan också leda till variationer i statistik eftersom forskare kan använda olika avgränsningspoäng när de sammanställer statistik.