Jakie są najczęstsze wady wrodzone?
Najczęstsze wady wrodzone różnią się w zależności od kilku czynników, w tym miejsca urodzenia dziecka i jego pochodzenia genetycznego. Niektóre niezwykle powszechne wady wrodzone obejmują wrodzone anomalie serca, rozszczep wargi i podniebienia, wady cewy nerwowej oraz wady żołądkowo-jelitowe. Ważne jest, aby ludzie zdawali sobie sprawę, że choć można podjąć pewne kroki w celu zmniejszenia ryzyka wad wrodzonych, takich jak przyjmowanie witamin w czasie ciąży, nie wszystkim można zapobiec. Opieka prenatalna może pomóc rodzicom zidentyfikować, zająć się i przygotować na nieprawidłowości rozwojowe przed urodzeniem dziecka.
Analizując statystyki dotyczące wad wrodzonych, należy wziąć pod uwagę szereg czynników. Niektóre populacje są bardziej narażone na wrodzone anomalie, które pojawiają się w wyniku problemów z rozwojem płodu z powodu narażenia środowiska na toksyny, ubóstwa, które ograniczają dostęp do opieki prenatalnej i ich środowiska. Genetyka może również odgrywać rolę; ludzie pochodzenia żydowskiego są na przykład bardziej podatni na określone warunki genetyczne. Na całym świecie częstotliwość wad wrodzonych jest bardzo zmienna, a różne kraje mają różne wskaźniki.
W Stanach Zjednoczonych Centra Kontroli i Zapobiegania Chorobom zidentyfikowały wady serca jako najczęstszą formę wady wrodzonej, występującą u około 1% dzieci. Wady cewy nerwowej obejmujące kręgosłup i mózg są widoczne u 0,1% populacji, podczas gdy rozszczep wargi i podniebienia występuje u jednego na 700-1 000 dzieci. Inne typowe wady wrodzone obejmują zaburzenia mięśniowo-szkieletowe, stany metaboliczne, nieprawidłowości oka i wady przewodu pokarmowego. Te wady wrodzone są przede wszystkim wynikiem anomalii rozwojowych.
Zaburzenia genetyczne występują w różnym tempie w populacji. Niektóre są niezwykle rzadkie, z zaledwie kilkoma udokumentowanymi przypadkami w całej populacji. Inne, takie jak nieprawidłowości chromosomowe, są stosunkowo częste i można je zaobserwować u większego odsetka populacji. Na zaburzenia genetyczne ma wpływ wiek matki, a także historia genetyczna rodziców. Badania przesiewowe w kierunku wad, w tym zaburzeń genetycznych, obejmują badanie USG w okresie prenatalnym oraz badania, takie jak pobieranie próbek kosmówki.
Inną rzeczą, o której należy pamiętać, badając statystyki dotyczące wad wrodzonych, jest to, że anomalie występujące w chwili urodzenia mogą mieć różny stopień nasilenia u różnych osób. Niektóre zaburzenia serca, na przykład, są śmiertelne, podczas gdy inne są tak łagodne, że można je odkryć dopiero po kilku latach. Ta rozbieżność dotkliwości może również prowadzić do rozbieżności w statystykach, ponieważ badacze mogą używać różnych punktów odcięcia podczas tworzenia statystyk.