Wat zijn de symptomen van het syndroom van Down?

Er kunnen veel verschillende symptomen van het syndroom van Down zijn, en deze zullen in meer of mindere mate worden uitgedrukt bij kinderen die de aandoening hebben. Niet elk kind heeft elk symptoom, en sommige hebben een overwicht aan symptomen die de aandoening uiterst ernstig maken. Het kan helpen voordat u symptomen bespreekt om een ​​beetje te leren over deze chromosomale aandoening.

Het syndroom van Down is ook bekend onder de naam trisomie 21 en treedt op wanneer de foetus drie in plaats van twee exemplaren van het 21e chromosoom erft. Het kan worden gedetecteerd in de baarmoeder of het kan worden gediagnosticeerd nadat een baby is geboren. Soms hebben kinderen het mozaïek-downsyndroom, waarbij ze alleen het abnormale derde chromosoom in sommige van hun cellen hebben, en deze kinderen hebben soms minder symptomen van het syndroom van Down, hoewel dit niet altijd het geval is.

De symptomen van het syndroom van Down omvatten meestal cognitieve stoornissen, die kunnen worden uitgedrukt als mentale retardatie. Dit kan mild zijn of het kan ernstiger zijn. Downsyndroom moet niet worden opgevat als alleen van invloed op cognitie. Het kan ook ernstige geboorteafwijkingen of gezondheidsproblemen hebben. Van aangeboren afwijkingen komen hartafwijkingen het meest voor, hoewel veel van deze niet complex zijn en kunnen worden hersteld. Gezondheidsproblemen die aanwezig kunnen zijn, zijn onder meer aandoeningen van de schildklier of glutenintolerantie en kunnen andere gezondheidsproblemen omvatten die een kind zonder trisomie kunnen treffen 21.

Mensen kunnen commentaar geven op de symptomen van het syndroom van Down die het uiterlijk beïnvloeden. Kinderen zijn meestal korter en hebben kortere ledematen. Ze kunnen kortere, bredere nek hebben dan anderen. Gezichtsuitdrukking kan een van de kenmerken zijn van het syndroom van Down. Het voorhoofd is hoog, de oren zijn lager en kleiner en de ogen kunnen wijd uit elkaar staan ​​of zo lijken omdat de neus platter is. Onregelmatigheden die al dan niet aanwezig zijn, zijn onder andere ongebruikelijke opstelling van tanden en veranderingen in de vorm van het gehemelte.

Naast de bovengenoemde symptomen van het syndroom van Down, is een van de symptomen die ouders meteen kunnen zien, spierzwakte. Deze neigen te verbeteren, vooral met wat fysiotherapie. Toch kunnen de eerste paar levensjaren worden gekenmerkt door het bereiken van ontwikkelingsmijlpalen voor grove en fijne motorische vaardigheden, totdat de spieren sterker worden.

De diagnose van deze aandoening wordt vrij eenvoudig gemaakt door de symptomen van het syndroom van Down. Dit is gelukkig omdat vroege interventie van cruciaal belang kan zijn om een ​​kind te helpen zich zo goed mogelijk te ontwikkelen. Veel kinderen reageren heel goed op verschillende vormen van therapie en interactief spelen, en er moet worden opgemerkt dat veel mensen met deze aandoening het heel goed kunnen doen, een baan hebben, alleen of in groepswoningen wonen, en tot ver in de volwassenheid leven. De beste start door vroege symptomen te herkennen, verhoogt de kans dat deze kinderen een vol en gelukkig leven hebben aanzienlijk.