Quels sont les symptômes du syndrome de Down?
Il peut y avoir beaucoup de symptômes différents du syndrome de Down, et ceux-ci seront exprimés à un degré plus ou moins grand chez les enfants atteints de la maladie. Tous les enfants ne présentent pas tous les symptômes et certains peuvent avoir une prépondérance de symptômes qui rendent la maladie extrêmement grave. Avant de discuter des symptômes, il peut être utile d’en apprendre un peu plus sur cette affection chromosomique.
Le syndrome de Down est également connu sous le nom de trisomie 21 et se produit lorsque le fœtus hérite de trois copies au lieu de deux copies du 21ème chromosome. Le peut être détecté in utero ou peut être diagnostiqué après la naissance d'un bébé. Parfois, les enfants sont atteints du syndrome de Down en mosaïque, où ils n’ont que le troisième chromosome anormal dans certaines de leurs cellules, et ces enfants présentent parfois moins de symptômes du syndrome de Down, bien que ce ne soit pas toujours le cas.
Les symptômes du syndrome de Down incluent généralement une déficience cognitive, qui peut être exprimée par un retard mental. Cela peut être léger ou plus grave. Le syndrome de Down ne doit pas être compris comme affectant uniquement la cognition. Il peut également présenter des anomalies congénitales graves ou des problèmes de santé. Parmi les malformations congénitales, les malformations cardiaques sont les plus courantes, bien que beaucoup d'entre elles ne soient pas complexes et puissent être réparées. Les problèmes de santé pouvant être présents incluent des troubles de l'intolérance thyroïdienne ou du gluten, ainsi que tout autre problème de santé pouvant affecter un enfant sans trisomie 21.
Les gens peuvent commenter les symptômes du syndrome de Down qui affectent leur apparence. Les enfants sont généralement plus courts et leurs membres sont plus courts. Ils peuvent avoir un cou plus court et plus large que les autres. L'apparence faciale peut être l'une des caractéristiques du syndrome de Down. Le front est haut, les oreilles sont plus basses et plus petites, et les yeux peuvent être largement écartés ou paraître ainsi parce que le nez est plus plat. Les irrégularités qui peuvent ou non être présentes incluent un arrangement de dents inhabituel et des changements dans la forme du palais.
Outre les symptômes susmentionnés du syndrome de Down, les parents peuvent noter tout de suite la faiblesse musculaire. Celles-ci ont tendance à s'améliorer surtout avec certaines thérapies physiques. Cependant, les premières années de la vie pourraient être marquées par le fait de ne pas atteindre les objectifs de développement de la motricité globale et fine, jusqu'à ce que les muscles deviennent plus forts.
Le diagnostic de cette maladie est rendu assez facile par les symptômes du syndrome de Down. C'est une chance, car une intervention précoce peut être essentielle pour aider un enfant à se développer au mieux de ses capacités. De nombreux enfants réagissent très bien aux différentes formes de thérapie et de jeu interactif. Il convient de noter que beaucoup de personnes atteintes de cette maladie peuvent très bien s'en sortir, occuper un emploi, vivre seules ou dans des foyers de groupe et vivre jusqu'à l'âge adulte. Donner le meilleur départ possible en reconnaissant tôt les symptômes améliore considérablement les chances de ces enfants de mener une vie heureuse et bien remplie.