Jaké jsou příznaky Downova syndromu?

Existuje mnoho různých příznaků Downova syndromu, které se projeví ve větší či menší míře u dětí, které mají tento stav. Ne každé dítě má všechny příznaky a některé mohou mít převahu příznaků, které způsobují, že je stav velmi závažný. Může to pomoci před diskusí o příznakech, abych se trochu dozvěděl o tomto chromozomálním stavu.

Downův syndrom je také znám pod názvem trizomie 21 a vyskytuje se, když plod zdědí tři místo dvou kopií 21. chromozomu. Může být detekována in utero nebo může být diagnostikována po narození dítěte. Někdy mají děti mozkový Downův syndrom, kde mají pouze abnormální třetí chromozom v některých svých buňkách, a tyto děti mohou občas mít méně symptomů Downova syndromu, i když tomu tak vždy není.

Příznaky Downova syndromu obvykle zahrnují kognitivní poškození, které může být vyjádřeno jako mentální retardace. To může být mírné nebo může být závažnější. Downův syndrom by neměl být chápán jako ovlivňující pouze poznání. Může také vykazovat závažné vrozené vady nebo zdravotní stavy. U vrozených vad jsou srdeční vady nejčastější, i když mnohé z nich nejsou složité a lze je opravit. Zdravotní problémy, které by se mohly vyskytnout, zahrnují poruchy intolerance štítné žlázy nebo lepku a mohou zahrnovat jakékoli jiné zdravotní problémy, které by mohly ovlivnit dítě bez trizomie 21.

Lidé mohou komentovat příznaky Downova syndromu, které ovlivňují vzhled. Děti jsou obvykle kratší a mají kratší končetiny. Mohou mít kratší, širší krky než ostatní. Vzhled obličeje může být jedním z charakteristických znaků Downova syndromu. Čelo je vysoké, uši jsou menší a menší a oči mohou být široce od sebe vzdáleny nebo se mohou jevit tak, že nos je plošší. Mezi nepravidelnosti, které mohou, ale nemusí, patří neobvyklé uspořádání zubů a změny ve tvaru patra.

Kromě výše uvedených příznaků Downova syndromu je jedním z příznaků, které si rodiče okamžitě všimnou, svalová slabost. Ty mají tendenci se zlepšovat zejména s některými fyzikálními terapiemi. Prvních několik let života se však může vyznačovat nedosažením vývojových milníků pro hrubé a jemné motorické dovednosti, dokud se svaly nezosilní.

Diagnóza tohoto stavu je značně usnadněna symptomy Downova syndromu. To je štěstí, protože včasný zásah může být klíčem k tomu, aby se dítě mohlo rozvíjet podle svých nejlepších schopností. Mnoho dětí velmi dobře reaguje na různé formy terapie a interaktivní hry, a je třeba poznamenat, že mnoho lidí s tímto stavem umí velmi dobře, drží zaměstnání, žije samo nebo ve skupinových domovech a dobře žije do střední nebo pozdější dospělosti. Poskytnutí nejlepšího startu včasným rozpoznáním příznaků výrazně zvyšuje šance těchto dětí na plný a šťastný život.