Vilka är symtomen på Downs syndrom?

Det kan finnas många olika symtom på Downs syndrom, och dessa kommer att uttryckas i större eller mindre grad hos barn som har tillståndet. Inte alla barn har alla symptom, och vissa kan ha en övervägande symtom som gör tillståndet extremt allvarligt. Det kan hjälpa innan du diskuterar symptom att lära dig lite om detta kromosomala tillstånd.

Downs syndrom är också känt under namnet trisomi 21 och uppstår när fostret ärver tre istället för två kopior av den 21: e kromosomen. Det kan upptäckas i livmodern eller så kan det diagnostiseras efter att ett barn föddes. Ibland har barn mosaik Downs syndrom, där de bara har den onormala tredje kromosomen i några av sina celler, och dessa barn kan ibland ha färre symtom på Downs syndrom, även om detta inte alltid är fallet.

Symtomen på Downs syndrom inkluderar vanligtvis kognitiv nedsättning, vilket kan uttryckas som mental retardering. Detta kan vara mildt eller det kan vara svårare. Downs syndrom bör inte förstås som endast påverkar kognition. Det kan också ge svåra födelsedefekter eller hälsotillstånd. Av födelsedefekter är hjärtfel vanligast, även om många av dessa inte är komplexa och kan repareras. Hälsoproblem som kan vara närvarande inkluderar störningar i sköldkörteln eller glutenintolerans, och kan inkludera alla andra hälsoproblem som kan påverka ett barn utan trisomi 21.

Människor kan kommentera symtomen på Downs syndrom som påverkar utseendet. Barn är vanligtvis kortare och har kortare lemmar. De kan ha kortare, bredare halsar än andra. Ansiktsutseende kan vara ett av kännetecknen för Downs syndrom. Pannan är hög, öronen är lägre och mindre, och ögonen kan vara skilda från varandra eller verka så eftersom näsan är plattare. Ojämnheter som kan förekomma eller inte kan inkludera ovanliga tänderna och förändringar i gommen.

Förutom ovanstående symtom på Downs syndrom, är en muskelsvaghet en av dem som kan noteras direkt av föräldrarna. Dessa tenderar att förbättras särskilt med viss fysioterapi. Ändå kunde de första levnadsåren präglas av att man inte når utvecklingsmilepelar för grov och finmotorik förrän musklerna blir starkare.

Diagnos av detta tillstånd görs ganska enkelt av symtomen på Downs syndrom. Detta är trevligt eftersom tidig intervention kan vara nyckeln till att hjälpa ett barn utvecklas efter bästa förmåga. Många barn svarar mycket bra på olika former av terapi och interaktiv lek, och det bör noteras att många människor med detta tillstånd kan göra mycket bra, hålla jobb, bo ensamma eller i grupphem och leva långt fram till mitten eller senare i vuxen ålder. Att ge bästa start med tidigt erkännande av symtom förbättrar avsevärt chansen för att dessa barn får ett fullständigt och lyckligt liv.