Wat is Ichthyosis vulgaris?
Ichthyosis vulgaris is een aangeboren aandoening die wordt gekenmerkt door een aantasting van het afschilferingsproces waardoor droge plekken op de huid kunnen worden gevormd. Ichthyosis vulgaris wordt door de ophoping van eiwitten in de huid aangemoedigd, soms aangeduid als visschaalziekte vanwege de gevormde schubben die zich kunnen ontwikkelen. Bij afwezigheid van een remedie, is de behandeling voor ichthyosis vulgaris gericht op symptoommanagement en preventie van complicaties.
Normaal gesproken werpen mensen op een bepaalde dag ruim een miljoen dode huidcellen af, een proces dat bekend staat als afschilfering. Voor personen met ichthyosis wordt hun afstotingsproces aangetast door overmatige eiwitophoping in de bovenste lagen van de huid. Als gevolg van een genetische mutatie hoopt het eiwitkeratine zich op in de bovenste huidlagen, waardoor het vermogen van de huid om dode cellen weg te gooien wordt geremd en uiteindelijk de aangetaste huid schilferig wordt.
Geleverd door een niet-geslachts chromosoom, heeft een kind dat het gemuteerde gen ontvangt van een ouder die drager is een 50/50 kans om ichthyosis vulgaris te erven. Het is zeldzaam dat huidsymptomen aanwezig zijn op het moment van geboorte. In de meeste gevallen ontstaan er tijdens de vroege kinderjaren ichthyosis vulgaris tekenen en symptomen. Naarmate het kind ouder wordt, kunnen zijn of haar symptomen afnemen en in remissie raken tot later op volwassen leeftijd.
Zodra de symptomen aanwezig zijn, kan een diagnose van ichthyosis vulgaris worden bevestigd met een uitgebreid consult en lichamelijk onderzoek door een gekwalificeerde zorgverlener. Opgeleid om de epidemiologie van deze vorm van ichthyosis te herkennen en te begrijpen, zal een arts normaal gesproken een diagnose stellen zonder de hulp van aanvullende diagnostische tests. In situaties waarin een secundaire aandoening kan worden vermoed, kunnen aanvullende laboratoriumtests, zoals een huidbiopsie, worden uitgevoerd.
De ernst en bekendheid van iemands tekenen en symptomen is volledig afhankelijk van het individu. Het meest voorkomende teken geassocieerd met deze autosomaal dominante aandoening is schilferige en droge huid die een geschaald patroon aanneemt. Veel mensen vertonen vaak pigmentverkleuring in het getroffen gebied, zoals bruine of grijze vlekken. Personen met deze aandoening worden beschouwd als een verhoogd risico op complicaties, waaronder secundaire bacteriële infecties en anhidrose, een gebrek aan zweten.
Behandeling voor ichthyosis vulgaris omvat het beheersen van de symptomen. Actuele, voorgeschreven medicijnen worden over het algemeen gebruikt om dermale droogheid en irritatie te verminderen. Herstel van vocht in het getroffen gebied helpt om de schilfers van de huid te verlichten. Ernstige presentaties van ichthyosis vulgaris kunnen het gebruik van aanvullende orale medicijnen vereisen die zijn ontworpen om de generatie van nieuwe huidcellen te remmen. Individuen worden aangemoedigd om extra, proactieve thuiszorgopties te bespreken die de symptomen kunnen helpen verlichten met hun arts, inclusief aanbevelingen voor het baden en hoe de juiste zeep en vochtinbrengende crèmes te kiezen.