Co je Ichthyosis Vulgaris?
Ichthyosis vulgaris je vrozený stav charakterizovaný narušením procesu deskvamace, který umožňuje tvorbu suchých náplastí na kůži. Ichthyosis vulgaris, podporovaný hromaděním proteinů v kůži, byl někdy označován jako onemocnění v měřítku ryb, protože se mohou vyvíjet šupiny. Při absenci léčení je léčba ichthyózy vulgaris soustředěna na léčbu symptomů a prevenci komplikací.
Za normálních okolností lidé prolili přes jeden milion mrtvých kožních buněk v daný den, což je proces známý jako deskvamace. U jedinců s ichtyózou je jejich vylučovací proces narušen v důsledku nadměrné akumulace proteinu v nejvyšších vrstvách kůže. V důsledku genetické mutace se protein keratin hromadí v horních dermálních vrstvách, inhibuje schopnost kůže zbavit mrtvé buňky a nakonec způsobuje, že se postižená kůže stává šupinatou.
Dítě, které dostane mutovaný gen od rodiče, který je nosičem, má 50 -50 šanci zdědit ichthyosis vulgaris. Vzácné jsou kožní příznaky v době narození. Ve většině případů se známky a příznaky ichthyózy vulgaris objevují během raného dětství. Jak dítě zraje, jeho příznaky mohou zmizet a až později v dospělosti upadnout do remise.
Jakmile jsou příznaky přítomny, může být diagnóza ichtyózy vulgaris potvrzena komplexní konzultací a fyzickým vyšetřením kvalifikovaným poskytovatelem zdravotní péče. Vzděláván rozpoznat a pochopit epidemiologii této formy ichtyózy, lékař obvykle provede diagnózu bez pomoci dalších diagnostických testů. V situacích, kdy existuje podezření na sekundární stav, lze provést další laboratorní vyšetření, jako je kožní biopsie.
Závažnost a výtečnost svých známek a symptomů je zcela závislá na jednotlivci. Nejčastějším znakem spojeným s tímto autozomálně dominantním stavem je šupinatá a suchá kůže, která zaujímá zmenšený vzorec. Mnoho lidí často trpí změnou barvy v postižené oblasti, jako jsou hnědé nebo šedé skvrny. Jedinci s tímto stavem jsou považováni za zvýšené riziko komplikací, včetně sekundární bakteriální infekce a anhidrózy, nedostatečného pocení.
Léčba ichtyózy vulgaris zahrnuje kontrolu něčích symptomů. Lokální léky na předpis se obvykle používají ke snížení kožní suchosti a podráždění. Obnovení vlhkosti v postižené oblasti pomáhá zmírnit změnu velikosti pokožky. Těžká prezentace ichthyosis vulgaris může vyžadovat použití dalších perorálních léků určených k inhibici tvorby nových kožních buněk. Jednotlivcům se doporučuje, aby s lékařem diskutovali o dalších proaktivních možnostech domácí péče, které mohou pomoci zmírnit příznaky, včetně doporučení ke koupání a výběru správného mýdla a zvlhčovačů.