Wat is myelodysplasie?
De term "myelodysplasie" wordt gebruikt om te verwijzen naar twee verschillende medische problemen. De eerste is een familie van aandoeningen die bekend staan als myelodysplastische syndromen die worden gekenmerkt door onvoldoende productie van bloedcellen in het beenmerg. De tweede is Spina Bifida, een aangeboren afwijking waarbij de wervelkolom en het ruggenmerg zich niet correct vormen. Als mensen het hebben over 'myelodysplasie', denken ze meestal aan aandoeningen waarbij de productie van bloedcellen laag is.
Myelodysplasie kan op elke leeftijd optreden. In sommige gevallen is het verbonden met genetische aandoeningen die de productie van bloedcellen belemmeren, terwijl in andere gevallen het wordt geassocieerd met blootstelling aan het milieu zoals blootstelling aan straling. Patiënten kunnen deze aandoening ook ontwikkelen zonder bekende oorzaak. Mensen die zijn blootgesteld aan gifstoffen en straling hebben een verhoogd risico op het ontwikkelen van myelodysplasie en andere gezondheidsproblemen. Personen met een geschiedenis van dergelijke blootstelling moeten ervoor zorgen dat dit in hun grafieken wordt vermeld, omdat dit invloed kan hebben op de medische behandeling.
Patiënten met myelodysplasie ontwikkelen symptomen zoals vermoeidheid, vatbaarheid voor infecties, bloedarmoede en bleekheid. Na verloop van tijd kan de aandoening bij sommige patiënten overgaan in acute myelogene leukemie. Er zijn een aantal verschillende myelodysplastische syndromen die verband houden met verschillende symptomen en verschillende behandelingsmethoden kunnen inhouden. De diagnose vereist een aantal tests om andere aandoeningen uit te sluiten die vergelijkbare omstandigheden veroorzaken.
Myelodysplasie genezen is niet mogelijk, maar er zijn behandelingen beschikbaar. Sommige patiënten hebben baat bij beenmergtransfusies, waarbij gezond beenmerg wordt getransplanteerd door een donor zodat het lichaam van de patiënt voldoende bloedcellen kan gaan aanmaken. Anderen kunnen medicijnen gebruiken die zijn ontworpen om onrijpe bloedcellen te laten rijpen, zodat ze voldoende bloedcellen hebben. Behandeling van onderliggende genetische problemen kan soms ook myelodysplasie aanpakken.
In het geval van Spina Bifida, een neuraal buisdefect waarbij de wervelkolom en het ruggenmerg betrokken zijn, waardoor een deel van het ruggenmerg door de wervelkolom wordt gestoken, wordt myelodysplasie vaak gediagnosticeerd tijdens prenatale screenings. De ernst van deze aangeboren afwijking kan aanzienlijk variëren, waarbij sommige patiënten relatief milde afwijkingen hebben, terwijl anderen ernstige neurologische afwijkingen hebben, zoals onvolledig gevormde hersenen. Chirurgie kan worden uitgevoerd na de geboorte om de afwijking te corrigeren en soms is een operatie tijdens de zwangerschap ook een optie. Intra-uteriene chirurgie is een delicate procedure die wordt uitgevoerd door een maternaal-foetale geneeskundespecialist. Studies hebben aangetoond dat het nemen van foliumzuur tijdens de zwangerschap het risico op spina bifida aanzienlijk kan verminderen.