Vad är Myelodysplasia?

Termen "myelodysplasia" används för att hänvisa till två olika medicinska problem. Den första är en familj av tillstånd kända som myelodysplastiska syndrom som kännetecknas av otillräcklig produktion av blodceller i benmärgen. Den andra är spina bifida, en medfödd avvikelse där ryggraden och ryggmärgen inte bildas korrekt. När människor pratar om ”myelodysplasi”, tänker de vanligtvis på tillstånd som innebär låg blodcellsproduktion.

Myelodysplasia kan ställas in när som helst. I vissa fall är det kopplat till genetiska störningar som hindrar produktioner av blodkroppar, medan det i andra fall är förknippat med miljöpåverkan som exponering för strålning. Patienter kan också utveckla detta tillstånd utan någon känd orsak. Människor som har utsatts för toxiner och strålning riskerar att utveckla myelodysplasi bland andra hälsoproblem. Personer med en historia med sådan exponering bör se till att det anges i deras diagram eftersom det kan ha en inverkan på medicinsk behandling.

Patienter med myelodysplasi utvecklar symtom som trötthet, mottaglighet för infektioner, anemi och blekhet. Med tiden kan tillståndet utvecklas till akut myelogen leukemi hos vissa patienter. Det finns ett antal olika myelodysplastiska syndrom som är kopplade till olika symtom och kan involvera olika metoder för behandling. Diagnos kräver ett antal test för att utesluta andra tillstånd som orsakar liknande tillstånd.

Att härda myelodysplasi är inte möjligt, men det finns behandlingar tillgängliga. Vissa patienter har nytta av benmärgstransfusioner, där friska benmärg transplanteras från en givare så att patientens kropp kan börja göra tillräckligt med blodceller. Andra kan ta mediciner som är utformade för att uppmuntra omogna blodceller att mogna så att de får tillräckligt med blodceller. Behandling av underliggande genetiska problem kan ibland också behandla myelodysplasi.

När det gäller spina bifida, en neuralrörsdefekt som involverar ryggraden och ryggmärgen som tvingar en del av ryggmärgen att skjuta ut genom ryggraden, diagnostiseras myelodysplasi ofta under prenatal screening. Svårighetsgraden av denna medfödda anomali kan variera avsevärt, med vissa patienter som har relativt milda avvikelser medan andra kan ha allvarliga neurologiska avvikelser, såsom ofullständigt bildade hjärnor. Kirurgi kan utföras efter födseln för att korrigera avvikelsen och ibland är operation under graviditet också ett alternativ. Intrauterin kirurgi är en känslig procedur som utförs av en specialist i modern-fostermedicinen. Studier har visat att det att ta folsyra under graviditeten radikalt kan minska risken för spina bifida.