Wat is Porenthaly?
Porentefalie is een zeldzame aandoening die wordt gekenmerkt door het verschijnen van kleine cysten op het hersenhelft. Deze cefalische aandoening kan worden veroorzaakt door afwijkingen in de ontwikkeling van de foetus of baby's en kan in ernst variëren. Sommige patiënten zijn ernstig gehandicapt door porentefalie, terwijl anderen een relatief normaal leven kunnen leiden ondanks de gaten in hun hersenen. Klassiek wordt porefalie gediagnosticeerd wanneer een baby neurologische afwijkingen vertoont.
Meestal wordt portefalie veroorzaakt door afwijkingen bij de ontwikkeling van een pasgeboren hersenen. Als een baby een beroerte lijdt of een infectie in de hersenen ontwikkelt, kan dit een destructieve laesie veroorzaken die wordt end als de hersenen zichzelf proberen te beschermen. Na verloop van tijd wordt de cyste bekleed met glad weefsel en gevuld met cerebrospinale vloeistof. Afwijkingen tijdens de ontwikkeling van de foetus kunnen ook leiden tot de ontwikkeling van een of meer cysten op de hersenen.
Symptomen van porentefalie variëren, afhankelijk van de locatie van de cyste of cysten,en hun grootte. Fysieke problemen zoals gebrek aan spierspanning, verlamming en epileptische aanvallen kunnen optreden, samen met ontwikkelingsvertragingen, vooral met taalontwikkeling. De patiënt kan ook falen om te gedijen als gevolg van porentefalie. Wanneer deze symptomen worden waargenomen, kan een kinderarts medische beeldvormingsstudies van de hersenen bestellen en de patiënt doorverwijzen naar een pediatrische neuroloog die gespecialiseerd is in neurologische aandoeningen bij kinderen en zuigelingen.
Het is belangrijk om baby's te controleren op tekenen van afwijking van verwachte ontwikkelingsmijlpalen. Hoewel enige variatie van het gemiddelde wordt verwacht en geen reden tot bezorgdheid, zijn radicale variaties of de tekenen van neurologische afwijkingen een reden tot bezorgdheid en moeten ouders niet bang zijn om zorgen te delen met een kinderarts. Een arts zou veel liever vroege problemen hebben die zich tot zijn of haar aandacht trokken dan een patiënt te zien wanneer er problemen zijn gewordenveel ernstiger omdat ouders de behandeling uit verlegenheid hebben vertraagd.
Omdat de schade aan de hersenen al is aangericht, kan Porenthaly niet worden genezen. Een verscheidenheid aan technieken kan echter worden gebruikt om symptomen te beheren, waaronder fysiotherapie, logopedie en medicijnen om aanvallen te minimaliseren. Juiste ondersteunende zorg kan een patiënt met porentefalie helpen een normaal, actief leven te leiden, maar ouders moeten meestal proactieve voorstanders zijn voor hun kinderen om ervoor te zorgen dat ze de zorg en ondersteuning krijgen die ze nodig hebben. Ouders moeten zichzelf niet de schuld geven als Porentefaly zich bij een kind ontwikkelt; Meestal is er niets dat kan worden gedaan om dit te voorkomen, behalve het krijgen van een vroege behandeling van beroertes en infecties om de schade veroorzaakt door deze medische problemen te verminderen.