Wat is porencefalie?
Porencefalie is een zeldzame aandoening die wordt gekenmerkt door het verschijnen van kleine cysten op het hersenhelft. Deze cefalische stoornis kan worden veroorzaakt door afwijkingen in de ontwikkeling van de foetus of de baby en kan in ernst variëren. Sommige patiënten zijn ernstig gehandicapt door porencefalie, terwijl anderen ondanks de gaten in hun hersenen een relatief normaal leven kunnen leiden. Klassiek wordt porencefalie gediagnosticeerd wanneer een baby neurologische afwijkingen vertoont.
Meestal wordt porencefalie veroorzaakt door afwijkingen in de ontwikkeling van een pasgeboren brein. Als een baby aan een beroerte lijdt of een infectie in de hersenen ontwikkelt, kan dit een destructieve laesie veroorzaken die ingesloten raakt wanneer de hersenen zichzelf proberen te beschermen. Na verloop van tijd wordt de cyste bekleed met glad weefsel en gevuld met hersenvocht. Afwijkingen tijdens de ontwikkeling van de foetus kunnen ook leiden tot de ontwikkeling van een of meer cysten in de hersenen.
Symptomen van porencefalie variëren, afhankelijk van de locatie van de cyste of cysten en hun grootte. Fysieke problemen zoals gebrek aan spierspanning, verlamming en epileptische aanvallen kunnen optreden, samen met ontwikkelingsachterstanden, vooral met taalontwikkeling. De patiënt kan ook niet gedijen als gevolg van porencefalie. Wanneer deze symptomen worden waargenomen, kan een kinderarts medische beeldvormende onderzoeken van de hersenen bestellen en de patiënt doorverwijzen naar een kinderneuroloog die gespecialiseerd is in neurologische aandoeningen bij kinderen en zuigelingen.
Het is belangrijk om baby's te controleren op tekenen van afwijking van verwachte ontwikkelingsmijlpalen. Hoewel enige variatie van het gemiddelde wordt verwacht en geen reden tot bezorgdheid is, zijn radicale variaties of de tekenen van neurologische afwijkingen een reden tot bezorgdheid en moeten ouders niet bang zijn om zorgen te delen met een kinderarts. Een arts heeft veel liever vroege problemen onder zijn aandacht gebracht dan een patiënt te zien wanneer problemen veel ernstiger zijn geworden omdat ouders de behandeling uit verlegenheid hebben uitgesteld.
Omdat de schade aan de hersenen al is aangericht, kan porencefalie niet worden genezen. Er kunnen echter verschillende technieken worden gebruikt om de symptomen te beheersen, waaronder fysiotherapie, logopedie en medicijnen om aanvallen te minimaliseren. Goede ondersteunende zorg kan een patiënt met porencefalie helpen een normaal, actief leven te leiden, maar ouders moeten meestal proactieve pleitbezorgers zijn voor hun kinderen om ervoor te zorgen dat ze de zorg en ondersteuning krijgen die ze nodig hebben. Ouders moeten zichzelf niet de schuld geven als zich bij een kind porencefalie ontwikkelt; meestal is er niets dat kan worden gedaan om dit te voorkomen, behalve een vroege behandeling voor beroertes en infecties om de schade veroorzaakt door deze medische problemen te verminderen.