Vad är Porencephaly?

Porencephaly är ett sällsynt tillstånd som kännetecknas av utseendet på små cyster på hjärnhalven. Denna cephaliska störning kan orsakas av avvikelser i fostrets eller spädbarnsutvecklingen, och den kan variera i svårighetsgrad. Vissa patienter är allvarligt funktionshindrade av porencefali, medan andra kan leva relativt normalt liv trots hålen i hjärnan. Klassiskt diagnostiseras porencefali när ett spädbarn uppvisar neurologiska avvikelser.

Vanligtvis orsakas porencefali av avvikelser i utvecklingen av en nyfödd hjärna. Om ett spädbarn lider av en stroke eller utvecklar en infektion i hjärnan, kan det orsaka en destruktiv lesion som blir encysted när hjärnan försöker skydda sig själv. Med tiden blir cysten fodrad med slät vävnad och fylls med cerebrospinalvätska. Abnormaliteter under fostrets utveckling kan också leda till utveckling av en eller flera cyster i hjärnan.

Symtom på porencefali varierar, beroende på platsen för cysta eller cyster, och deras storlek. Fysiska problem som brist på muskelton, förlamning och kramper kan uppstå tillsammans med utvecklingsförseningar, särskilt med språkutveckling. Patienten kan också misslyckas med att trivas till följd av porencefali. När dessa symtom observeras kan en barnläkare beställa medicinska avbildningsstudier av hjärnan och hänvisa patienten till en pediatrisk neurolog som är specialiserad på neurologiska störningar hos barn och spädbarn.

Det är viktigt att övervaka spädbarn för tecken på avvikelse från förväntade milstolpar i utvecklingen. Även om en viss variation från genomsnittet förväntas och inte är en orsak till oro, är radikala variationer eller tecken på neurologiska avvikelser orsak till oro, och föräldrar bör inte vara rädda för att dela oro med en barnläkare. En läkare skulle mycket snarare få tidiga problem som han eller hon uppmärksammade än att se en patient när problem har blivit mycket allvarligare eftersom föräldrar försenade behandlingen av blyg.

Eftersom skadorna på hjärnan redan är gjorda, kan porencefali inte botas. Emellertid kan en mängd tekniker användas för att hantera symtom, inklusive fysioterapi, taleterapi och mediciner för att minimera kramper. Rätt stödjande vård kan hjälpa en patient med porencefali att leva ett normalt, aktivt liv, men föräldrar måste vanligtvis vara proaktiva förespråkare för sina barn för att säkerställa att de får den vård och stöd de behöver. Föräldrar bör inte skylla sig själva om porencefali utvecklas hos ett barn; vanligtvis finns det inget som kan göras för att förhindra det, utöver att få tidig behandling för stroke och infektioner för att minska skadorna orsakade av dessa medicinska problem.