Vad är Porencefaly?

Porencefaly är ett sällsynt tillstånd som kännetecknas av utseendet på små cyster på hjärnhalsen.Denna cephaliska störning kan orsakas av avvikelser i foster- eller spädbarnsutveckling, och den kan variera i svårighetsgrad.Vissa patienter är allvarligt inaktiverade av porencefali, medan andra kan leda relativt normala liv trots hålen i hjärnan.Klassiskt diagnostiseras porencefali när ett spädbarn visar neurologiska avvikelser.

Oftast orsakas porencefali av avvikelser i utvecklingen av en nyfödd hjärna.Om ett spädbarn lider av en stroke eller utvecklar en infektion i hjärnan, kan det orsaka en destruktiv skada som blir encysted när hjärnan försöker skydda sig själv.Med tiden blir cysten fodrad med slät vävnad och fylld med cerebrospinalvätska.Avvikelser under fosterutvecklingen kan också leda till utveckling av en eller flera cyster på hjärnan.

Symtom på porencefali varierar, beroende på platsen för cyst eller cyster och deras storlek.Fysiska problem som brist på muskelton, förlamning och anfall kan uppstå, tillsammans med utvecklingsförseningar, särskilt med språkutveckling.Patienten kan också misslyckas med att frodas till följd av porencefali.När dessa symtom observeras kan en barnläkare beordra medicinska avbildningstudier av hjärnan och hänvisa patienten till en pediatrisk neurolog som är specialiserad på neurologiska störningar hos barn och spädbarn.

Det är viktigt att övervaka spädbarn för alla tecken på avvikelse från förväntatutvecklingsmilstolpar.Medan en viss variation från genomsnittet förväntas och inte orsakar till oro, är radikala variationer eller tecken på neurologiska avvikelser en anledning till oro, och föräldrar bör inte vara rädda för att dela oro med en barnläkare.En läkare skulle mycket hellre ha tidiga problem med hans eller hennes uppmärksamhet än att se en patient när problem har blivit mycket allvarligare eftersom föräldrar försenade behandlingen av blyghet.

Eftersom skadan på hjärnan redan är klar kan porencefali inte botas.En mängd olika tekniker kan emellertid användas för att hantera symtom, inklusive fysioterapi, talterapi och mediciner för att minimera anfall.Korrekt stödjande vård kan hjälpa en patient med porencefali att leva ett normalt, aktivt liv, men föräldrar måste vanligtvis vara proaktiva förespråkare för sina barn för att säkerställa att de får den vård och stöd de behöver.Föräldrar bör inte skylla sig om om Porencefaly utvecklas hos ett barn;Vanligtvis finns det inget som kan göras för att förhindra det, utöver att få tidig behandling för slag och infektioner för att minska skadorna orsakade av dessa medicinska problem.