Co robi doradca genetyczny?
Doradca genetyczny jest cenną częścią zespołu opieki zdrowotnej, który ukończył pracę magisterską w zakresie genetyki i studiów nad poradnictwem, zwykle poprzez program magistra poradnictwa genetycznego. Specjaliści ci są przeszkoleni w zakresie poradnictwa dla wielu różnych rodzajów ludzi, których życie może w pewnym momencie mieć wpływ na choroby genetyczne lub ryzyko genetyczne niektórych chorób. Podczas gdy badają możliwe powiązania genetyczne, które mogą zwiększać ryzyko chorób, interpretują również literaturę medyczną i ustalenia dla pacjentów, aby pomóc im zrozumieć możliwe skutki, jakie genetyka może mieć na ich życie lub życie ich rodzin. Innymi słowy, o ile badają, doradcy genetyczni uczą i doradzają tym, którzy mogą być szczególnie dotknięci odziedziczonymi warunkami lub niewypałami genetycznymi.
Wiele osób może otrzymać skierowanie do doradcy genetycznego. Kobiety, które mają wczesne testy płodowe wykazujące, że dziecko może mieć jedną lub więcej anomalii genetycznych, mogą porozmawiać z doradcą, aby ustalić, co oznaczają te anomalie genetyczne, jeśli ciąża trwa. Doradcy mogą również być w stanie doradzić kobietom w ciąży, czy stan chorobowy wpływający na aktualny płód prawdopodobnie wystąpi ponownie w przyszłych ciążach.
Kiedy dzieci rodzą się z wadami wrodzonymi, jeśli rodzice nie widzieli jeszcze doradcy genetycznego, często zaleca się to. Nie wszystkie wady lub choroby u dzieci są odziedziczone, ale doradca genetyczny może pomóc w ustaleniu tych aktualnych informacji i ponownie doradzić rodzicom w sprawie możliwości wystąpienia u innych dzieci określonej choroby. Czasami odkrycia jednego dziecka mogą sugerować, że starsze dzieci mogą ponosić podobne ryzyko genetyczne, aw takich przypadkach doradcy genetyczni mogą sugerować rodzicom, aby ich starsze dzieci zostały przetestowane pod kątem wady genetycznej lub choroby, która nie została w pełni wyrażona, ale może okazać się problematyczna później. W niektórych okolicznościach może to okazać się ratujące życie.
Trzecią grupą osób, z którymi może współpracować doradca genetyczny, są osoby, które rozwijają choroby genetyczne w wieku dorosłym, takie jak choroba Huntingtona lub niektóre rodzaje dziedzicznego raka. Doradcy genetyczni mogą pomóc ustalić, czy dany stan jest w rzeczywistości dziedziczny i co to oznacza dla danej osoby. Odkrycia te mogą być ponownie cenne dla całej rodziny i mogą pomóc osobie w podjęciu decyzji, jakie działania należy podjąć i czy inni członkowie rodziny powinni zostać przebadani pod kątem podobnych chorób.
Podczas gdy doradcy genetyczni mogą pomóc w określeniu ryzyka i doradzeniu ludziom, ich rolą nie jest popychanie ludzi do podejmowania decyzji. Osobiste uprzedzenia co do tego, jak ludzie powinni postępować, nigdy nie powinny przeszkadzać i jest to coś, czego ci doradcy muszą starać się unikać. Celem doradcy genetycznego jest raczej umożliwienie ludziom uzyskania jak największej ilości informacji, aby decyzje dotyczące przyszłych działań były podejmowane w oparciu o informacje.
Niektórzy doradcy genetyczni nie pracują z konkretnymi pacjentami, ale zamiast tego pracują dla firm produkujących farmaceutyki lub mogą prowadzić badania i / lub nauczać w środowisku akademickim. Inni mogą brać udział w tworzeniu polityki publicznej opartej na badaniach w swojej dziedzinie.