Que fait un conseiller en génétique?

Un conseiller en génétique est un élément précieux de l'équipe de soins de santé qui a terminé un travail de maîtrise en étude de la génétique et en étude du conseil, généralement par le biais d'un programme de maîtrise en conseil en génétique. Ces spécialistes sont formés pour conseiller différents types de personnes dont la vie peut être affectée à un moment donné par des maladies génétiquement modifiées ou par un risque génétique de certaines maladies. Bien qu’ils recherchent d’éventuels liens génétiques susceptibles d’accroître le risque de maladie, ils interprètent également la littérature médicale et les résultats destinés aux patients afin de les aider à comprendre les effets possibles de la génétique sur leur vie ou celle de leurs familles. En d’autres termes, dans la mesure où ils enquêtent, les conseillers en génétique enseignent et conseillent également ceux qui peuvent être particulièrement touchés par des maladies héréditaires ou des ratés génétiques.

De nombreuses personnes peuvent être référées à un conseiller en génétique. Les femmes dont les tests fœtaux précoces montrent que l’enfant peut présenter une ou plusieurs anomalies génétiques peuvent s’adresser à un conseiller pour déterminer la signification de ces anomalies génétiques si la grossesse se poursuit. Les conseillers peuvent également être en mesure d'indiquer aux femmes enceintes si la condition affectant un fœtus actuel risque de réapparaître lors de futures grossesses.

Lorsque les enfants naissent avec des anomalies congénitales, si les parents n’ont pas encore consulté de conseiller en génétique, il leur est souvent conseillé de le faire. Les défauts ou les maladies chez les enfants ne sont pas tous d'origine héréditaire, mais un conseiller en génétique peut aider à déterminer ces informations à partir des informations actuelles et informer à nouveau les parents du potentiel d'autres enfants atteints d'une maladie spécifique. Parfois, les conclusions d’un enfant suggèrent que des enfants plus âgés pourraient être exposés à des risques génétiques similaires. Dans ce cas, les conseillers en génétique peuvent suggérer aux parents de faire tester à leurs enfants plus âgés une anomalie génétique ou une maladie qui n’a pas été pleinement exprimée, mais qui pourrait se révéler problématique ultérieurement. Cela peut sauver des vies dans certaines circonstances.

Le troisième groupe de personnes avec lequel un conseiller en génétique pourrait travailler est constitué par les personnes qui développent des maladies génétiques à l'âge adulte, telles que le syndrome de Huntington ou certaines formes de cancer héréditaire. Les conseillers en génétique peuvent aider à déterminer si un état est héréditaire et ce que cela signifie pour la personne touchée. Ces résultats peuvent à nouveau être précieux pour toute une famille et pourraient aider une personne à décider des actions à prendre et à déterminer si d'autres membres de la famille devaient être soumis à un test de dépistage pour une maladie similaire.

Bien que les conseillers en génétique puissent aider à déterminer les risques et à en informer les gens, leur rôle n'est pas d'inciter les gens à prendre des décisions. Les préjugés personnels sur la façon dont les gens devraient agir ne devraient jamais gêner et c'est quelque chose que ces conseillers doivent s'efforcer d'éviter. L'objectif du conseiller en génétique est plutôt de permettre aux personnes d'obtenir le plus d'informations possible afin que leurs décisions concernant les actions futures soient prises en connaissance de cause.

Certains conseillers en génétique ne travaillent pas avec des patients spécifiques, mais travaillent plutôt pour des sociétés qui produisent des produits pharmaceutiques, ou ils peuvent effectuer des recherches et / ou enseigner dans des contextes universitaires. D'autres peuvent participer à la création d'une politique publique basée sur la recherche dans leur domaine.

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