Jaké jsou nejběžnější příznaky syndromu Marfana?

Marfanův syndrom je genetický stav, který ovlivňuje pojivové tkáně těla. Vadná pojivová tkáň může ovlivnit více oblastí těla, včetně očí, srdce a plic. Některé příznaky syndromu Marfana mohou zahrnovat problémy se zrakem, přeplněné zuby a komplikace související s srdcem. Pro tento stav neexistuje žádný lék a někteří lidé mohou mít jen mírné příznaky, zatímco jiní mohou mít závažné zdravotní problémy kvůli závažnosti symptomů Marfanového syndromu. Léčba je zaměřena na každý jednotlivý příznak, protože se stává obtěžujícím nebo závažným. Ve většině případů je osoba s Marfanovým syndromem vysoká a hubená s volnými klouby. Je známo, že tento stav ovlivňuje různé dlouhé kosti těla, takže paže, nohy a prsty a prsty se mohou zdát nepřiměřeně dlouhé ve srovnání se zbytkem těla.n Více než polovina lidí, kteří trpí tímto stavem. Čočka oka se může přesunout na jednu stranu nebo vypadat buď vyšší nebo nižší, než je obvyklé. Mnoho pacientů má téměř postranní a může mít také řadu dalších vizuálních problémů.

Většina lidí s Marfanovým syndromem bude mít problémy se srdcem nebo krevními cévami. Příznaky syndromu syndromu Marfana zahrnujícího kardiovaskulární systém mohou zahrnovat defekty srdeční chlopně, dušnost nebo nepravidelný srdeční rytmus. U některých lidí se může objevit potenciálně život ohrožující stav zvaný aorty. K tomu dochází, když primární tepna ponechává srdce slzy nebo prasknutí a může vést k závažným zdravotním problémům nebo dokonce náhlé smrti.

Problémy s nervovým systémem mohou způsobit příznaky Marfanového syndromu, jako je bolest, slabost nebo necitlivost v nohou. Břišní bolest a rozvoj problémů se zády jsou také běžné. Problémy s kůžíjako je vývoj nevysvětlitelných strie. Hernias se vyskytuje, když část střev vyčnívá skrz díru, která se vyvíjí ve stěně břicha, a tento výskyt je relativně běžný mezi těmi s Marfanovým syndromem.

Plíce jsou náchylné k poškození nebo dysfunkci kvůli tomuto zdravotnímu stavu. Tyto syndromy syndromu Marfanů často zahrnují dušnost, chrápání nebo spánkovou apnoe. I když neexistuje žádný lék na Marfanův syndrom, s lékařem by měly být diskutovány jakékoli příznaky, které jsou obzvláště obtěžující. Mohou existovat léky na předpis nebo jiné možnosti léčby, které pomohou zmírnit některé znepokojující problémy, které se mohou vyvinout.