Jaké jsou nejčastější příznaky marfanského syndromu?

Marfanův syndrom je genetický stav, který ovlivňuje pojivové tkáně těla. Vadná pojivová tkáň může ovlivnit více oblastí těla, včetně očí, srdce a plic. Některé příznaky syndromu Marfana mohou zahrnovat problémy se zrakem, přeplněné zuby a komplikace související se srdcem. Neexistuje žádný lék na tento stav, a někteří lidé mohou mít pouze mírné příznaky, zatímco jiní mohou mít závažné zdravotní problémy kvůli závažnosti symptomů Marfanova syndromu. Léčba je zaměřena na každý jednotlivý symptom, protože se stává obtěžujícím nebo těžkým.

Některé z nejzřetelnějších symptomů Marfanova syndromu často zahrnují kosterní systém. Ve většině případů je člověk s Marfanovým syndromem vysoký a hubený s volnými klouby. Je známo, že tento stav ovlivňuje různé dlouhé kosti těla, takže se paže, nohy, prsty a prsty mohou zdát nepřiměřeně dlouhé ve srovnání se zbytkem těla.

Příznaky Marfanova syndromu postihující jedno nebo obě oči jsou přítomny u více než poloviny lidí trpících tímto stavem. Oční čočka se může posunout na jednu stranu nebo se může zdát vyšší nebo nižší, než je obvyklé. Mnoho pacientů je krátkozrakých a může mít také řadu dalších zrakových problémů.

Většina lidí s Marfanovým syndromem bude mít problémy se srdcem nebo krevními cévami. Příznaky Marfanova syndromu zahrnující kardiovaskulární systém mohou zahrnovat poruchy srdeční chlopně, dušnost nebo nepravidelný srdeční rytmus. U některých lidí se může vyskytnout potenciálně život ohrožující stav zvaný aortální disekce. K tomu dochází, když primární tepna opouští srdce nebo se roztrhne a může vést k vážným zdravotním problémům nebo dokonce k náhlé smrti.

Problémy s nervovým systémem mohou způsobit symptomy Marfanova syndromu, jako je bolest, slabost nebo necitlivost nohou. Časté jsou také bolesti břicha a rozvoj problémů se zády. Mohou nastat problémy s pokožkou, jako je vývoj nevysvětlitelných strie. Kýly se vyskytují, když část střeva vyčnívá skrz díru, která se vyvíjí v břišní stěně, a tento výskyt je poměrně častý u osob s Marfanovým syndromem.

Plíce jsou náchylné k poškození nebo dysfunkci v důsledku tohoto zdravotního stavu. Tyto příznaky syndromu Marfana často zahrnují dušnost, chrápání nebo spánkové apnoe. Přestože neexistuje žádný lék na Marfanův syndrom, měly by být všechny příznaky, které jsou obzvláště obtěžující, prodiskutovány s lékařem. Mohou existovat léky na předpis nebo jiné možnosti léčby, které pomohou zmírnit některé z více znepokojujících problémů, které se mohou vyvinout.