Quali sono i sintomi più comuni della sindrome di Marfan?

La sindrome di Marfan è una condizione genetica che colpisce i tessuti connettivi del corpo. Il tessuto connettivo difettoso può interessare più aree del corpo, inclusi occhi, cuore e polmoni. Alcuni sintomi della sindrome di Marfan possono includere problemi di vista, denti affollati e complicanze cardiache. Non esiste una cura per questa condizione e alcune persone possono avere solo sintomi lievi, mentre altre possono avere gravi problemi medici a causa della gravità dei sintomi della sindrome di Marfan. Il trattamento è mirato a ciascun singolo sintomo in quanto diventa fastidioso o grave.

Alcuni dei sintomi più evidenti della sindrome di Marfan coinvolgono spesso il sistema scheletrico. Nella maggior parte dei casi, una persona con sindrome di Marfan è alta e magra con articolazioni allentate. È noto che questa condizione influisce sulle varie ossa lunghe del corpo, quindi braccia, gambe e dita e dita dei piedi possono sembrare sproporzionatamente lunghe rispetto al resto del corpo.

I sintomi della sindrome di Marfan che colpiscono uno o entrambi gli occhi sono presenti in più della metà delle persone che soffrono di questa condizione. La lente dell'occhio può spostarsi su un lato o apparire più in alto o più in basso del normale. Molti pazienti sono miopi e possono avere anche una varietà di altri problemi visivi.

La maggior parte di quelli con sindrome di Marfan avrà problemi al cuore o ai vasi sanguigni. I sintomi della sindrome di Marfan che coinvolgono il sistema cardiovascolare possono comportare difetti delle valvole cardiache, mancanza di respiro o battito cardiaco irregolare. Una condizione potenzialmente pericolosa per la vita chiamata dissezione aortica può verificarsi in alcune persone. Questo accade quando l'arteria primaria che lascia il cuore lacrime o rotture e può portare a gravi problemi di salute o addirittura alla morte improvvisa.

Problemi con il sistema nervoso possono causare sintomi della sindrome di Marfan come dolore, debolezza o intorpidimento delle gambe. Sono comuni anche il dolore addominale e lo sviluppo di problemi alla schiena. Possono verificarsi problemi della pelle come lo sviluppo di smagliature inspiegabili. Le ernie si verificano quando una parte dell'intestino fuoriesce attraverso un foro che si sviluppa nella parete addominale, e questo evento è relativamente comune tra quelli con sindrome di Marfan.

I polmoni sono suscettibili di danni o disfunzioni a causa di questa condizione medica. Questi sintomi della sindrome di Marfan spesso implicano mancanza di respiro, russamento o apnea notturna. Mentre non esiste una cura per la sindrome di Marfan, qualsiasi sintomo particolarmente fastidioso dovrebbe essere discusso con un medico. Potrebbero essere disponibili farmaci con obbligo di prescrizione medica o altre opzioni di trattamento per aiutare ad alleviare alcuni dei problemi più preoccupanti che potrebbero svilupparsi.

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