Vilka är de vanligaste Marfan-syndromssymtomen?

Marfans syndrom är ett genetiskt tillstånd som påverkar kroppens bindväv. Den defekta bindvävnaden kan påverka flera områden i kroppen, inklusive ögon, hjärta och lungor. Vissa Marfans syndromssymtom kan inkludera synproblem, trånga tänder och hjärtrelaterade komplikationer. Det finns inget botemedel mot detta tillstånd, och vissa människor kan ha bara milda symtom, medan andra kan ha allvarliga medicinska problem på grund av svårighetsgraden av Marfans syndrom. Behandlingen riktar sig till varje enskilt symptom eftersom det blir besvärande eller allvarligt.

Några av de mest märkbara symptomen från Marfan syndrom involverar ofta skelettsystemet. I de flesta fall är en person med Marfans syndrom lång och mager med lösa leder. Detta tillstånd är känt för att påverka kroppens olika långa ben, så att armar, ben och fingrar och tår kan verka oproportionerligt långa i jämförelse med resten av kroppen.

Marfans syndromssymtom som påverkar ett eller båda ögonen finns i mer än hälften av de människor som lider av detta tillstånd. Ögonlinsen kan förskjutas till ena sidan eller verka högre eller lägre än normalt. Många patienter är närsynta och kan ha en mängd andra synproblem också.

Majoriteten av dem med Marfan-syndrom kommer att ha problem med hjärtat eller blodkärlen. Marfans syndromssymtom som involverar det kardiovaskulära systemet kan involvera hjärtklaffdefekter, andnöd eller oregelbunden hjärtslag. Ett potentiellt livshotande tillstånd som kallas aortadissektion kan förekomma hos vissa människor. Detta händer när den primära artären lämnar hjärtat tårar eller brister och kan leda till allvarliga hälsoproblem eller till och med plötslig död.

Problem med nervsystemet kan orsaka Marfans syndrom symtom som smärta, svaghet eller domningar i benen. Buksmärta och utvecklingen av ryggproblem är också vanliga. Hudproblem som utveckling av oförklarade sträckmärken kan förekomma. Hernier uppstår när en del av tarmen sticker ut genom ett hål som utvecklas i bukväggen, och denna förekomst är relativt vanlig bland dem med Marfan-syndrom.

Lungorna är känsliga för skador eller dysfunktioner på grund av detta medicinska tillstånd. Dessa symptom på Marfan-syndrom innebär ofta andnöd, snarkning eller sömnapné. Även om det inte finns något botemedel mot Marfans syndrom, bör symptom som är särskilt besvärande diskuteras med en läkare. Det kan finnas receptbelagda mediciner eller andra behandlingsalternativ tillgängliga för att hjälpa till att lindra några av de mer oroande problemen som kan utvecklas.