Quels sont les facteurs impliqués dans un diagnostic d'ataxie?
Un diagnostic d'ataxie nécessite une série de tests minutieux pour déterminer la nature du trouble de l'équilibre du patient et déterminer s'il s'agit d'un problème médical primaire ou d'un symptôme d'un autre problème de santé. Les tests peuvent inclure des entretiens avec les patients, la collecte de fluides corporels et des études d'imagerie médicale pour en savoir plus. Les médecins généralistes dirigent généralement leurs patients vers un neurologue pour évaluation une fois qu'ils ont écarté les causes évidentes de l'ataxie et que le patient a clairement besoin d'un traitement plus avancé. Comprendre la maladie est important pour formuler les recommandations de traitement appropriées.
La première étape d'un diagnostic d'ataxie consiste en un entretien détaillé avec le patient afin de rechercher les causes et les facteurs de risque. On demandera aux gens de décrire les symptômes et le schéma d'apparition, et pourront également discuter des antécédents familiaux ainsi que de leur consommation d'alcool ou de médicaments. Parfois, un patient prend un médicament connu pour causer des problèmes d'équilibre, par exemple, auquel cas une évaluation plus poussée peut ne pas être nécessaire. Il peut être nécessaire de répéter ces informations à plusieurs fournisseurs de services médicaux et il peut être utile de les écrire dans un document complet.
Des échantillons de sang et d'urine peuvent être prélevés pour vérifier l'exposition à des toxines et à d'autres facteurs potentiels dans le diagnostic de l'ataxie. Si ceux-ci semblent normaux, une ponction de bois pour recueillir un échantillon de liquide céphalo-rachidien peut être nécessaire. L'imagerie du cerveau et de la moelle épinière peut également fournir des informations sur l'état du patient, tout comme les études de conduction nerveuse permettant de vérifier les problèmes liés au système nerveux périphérique. Les résultats du test peuvent être combinés pour éliminer les causes potentielles ou les types d'ataxie, ou pour identifier catégoriquement une condition spécifique.
Dans certains cas, des tests génétiques peuvent être recommandés dans le cadre d'un diagnostic d'ataxie. Certaines formes d’ataxie sont génétiques et d’autres troubles génétiques peuvent causer des problèmes d’équilibre entre autres symptômes. Les tests peuvent montrer si le patient est porteur de gènes délétères pouvant être à l'origine du problème. Les patients ataxiques ayant des antécédents familiaux de troubles de l'équilibre associés à des résultats de tests génétiques positifs, par exemple, ont probablement une ataxie familiale.
Les options de traitement après un diagnostic d'ataxie peuvent dépendre de la cause. Certains patients peuvent recevoir des soins de soutien tels que la thérapie physique, des aides à la mobilité et une aide pour les tâches de la vie comme le bain. D'autres peuvent bénéficier d'une intervention chirurgicale ou de médicaments pour traiter l'ataxie ou la cause sous-jacente. S'il est causé par l'exposition environnementale à une toxine, le nettoyage du site ou le port de protections lors de travaux futurs dans cet environnement pourrait aider le patient à se stabiliser. Une fois qu'un patient a reçu un diagnostic, il peut être utile de rechercher un spécialiste familiarisé avec cette forme particulière d'ataxie pour obtenir le plus grand nombre d'options de traitement.