Quali sono i fattori coinvolti in una diagnosi di atassia?
Una diagnosi di atassia richiede un'attenta serie di test per determinare la natura del disturbo dell'equilibrio di un paziente e determinare se si tratta di un problema medico primario o di un sintomo di un'altra condizione medica. I test possono includere interviste ai pazienti, la raccolta di fluidi corporei e studi di imaging medico per saperne di più. I medici di medicina generale di solito indirizzano i loro pazienti a un neurologo per la valutazione una volta che hanno escluso ovvie cause di atassia e il paziente ha chiaramente bisogno di un trattamento più avanzato. Comprendere la condizione è importante per formulare raccomandazioni terapeutiche appropriate.
Il primo passo nella diagnosi di atassia è un colloquio dettagliato con il paziente per verificare cause e fattori di rischio. Alle persone verrà chiesto di descrivere i sintomi e il modello di insorgenza e potranno anche discutere la storia familiare e se usare alcol o farmaci. A volte un paziente sta assumendo un farmaco noto per causare problemi di equilibrio, ad esempio, nel qual caso potrebbe non essere necessaria un'ulteriore valutazione. Potrebbe essere necessario ripetere queste informazioni a diversi fornitori di servizi medici e potrebbe essere utile scriverle in un documento completo.
È possibile prelevare campioni di sangue e urine per verificare l'esposizione a tossine e altri potenziali fattori nella diagnosi di atassia. Se questi appaiono normali, può essere necessaria una puntura di legno per raccogliere un campione di liquido cerebrospinale. L'imaging del cervello e del midollo spinale può anche fornire informazioni sulle condizioni del paziente, così come gli studi di conduzione nervosa per verificare la presenza di problemi con il sistema nervoso periferico. I risultati del test possono essere riuniti per escludere potenziali cause o tipi di atassia o per identificare categoricamente una condizione specifica.
In alcuni casi, i test genetici possono essere raccomandati come parte di una diagnosi di atassia. Alcune forme di atassia sono genetiche e altri disturbi genetici possono causare problemi di equilibrio tra altri sintomi. Il test può mostrare se il paziente sta trasportando geni deleteri che potrebbero causare il problema. I pazienti atassici con una storia familiare di disturbi dell'equilibrio associati a risultati positivi dei test genetici, ad esempio, probabilmente hanno un'atassia familiare.
Le opzioni terapeutiche dopo una diagnosi di atassia possono dipendere dalla causa. Alcuni pazienti possono ricevere cure di supporto come terapia fisica, ausili per la mobilità e aiutare con attività di vita come il bagno. Altri possono beneficiare di un intervento chirurgico o di farmaci per il trattamento dell'atassia o della causa sottostante. Se è causato dall'esposizione ambientale a una tossina, ripulire il sito o indossare protezioni quando si lavora in quell'ambiente in futuro potrebbe aiutare il paziente a stabilizzarsi. Una volta che un paziente ha una diagnosi, può aiutare a cercare uno specialista che abbia familiarità con quella specifica forma di atassia per ottenere la maggior parte delle opzioni di trattamento.