Qual è il progetto del genoma umano?

Il progetto del genoma umano è stato uno sforzo internazionale per mappare il genoma umano completo, ai fini del progresso scientifico e medico. Sebbene il progetto sia stato guidato dalle agenzie governative americane, gli scienziati in 18 paesi aggiuntivi hanno contribuito con capacità e dati. Il risultato del progetto del genoma umano è stata la pubblicazione di una copia più o meno completa del genoma umano, che è disponibile per i membri del pubblico gratuitamente su una serie di siti Web che consentono alle persone di sfogliare il genoma in vari modi.

Il genoma di un organismo è costituito da tutto il materiale genetico, incluso codificare geni specifici. L'interesse primario dei ricercatori era localizzare particolari geni nei cromosomi ed esplorare le variazioni genetiche comuni. Tuttavia, erano anche interessati al genoma nel suo insieme, non solo ai geni, in quanto c'è molto materiale da setacciare. Il cosiddetto "DNA spazzatura" potrebbe non sembrare funzionante, ma potrebbe essere importante NONETHeless.

I ricercatori hanno iniziato a esplorare l'idea di mappare il genoma umano negli anni '80 e il progetto è stato lanciato ufficialmente nel 1990. Ci sono voluti 13 anni per elaborare una copia pubblicata del genoma umano e questa copia ha sequenziato circa il 92% del genoma umano, ignorando alcune aree che erano altamente ripetitive e difficili da sequestrare. Il progetto del genoma umano ha contribuito immensamente alle scienze e ha anche permesso alle persone di iniziare a esplorare anomalie genetiche e le loro cause.

Ogni essere umano ha un genoma leggermente diverso. I campioni di quattro individui sono stati utilizzati nel progetto del genoma umano per creare un composito utilizzabile che fornirebbe alcune informazioni sulle variazioni genetiche e che ulteriori campioni vengono costantemente sequenziati. Oltre a fornire informazioni sulla posizione di particolari geni, il sequenziamento consente anche ai ricercatori di esplorare la storia di Evolutio umanon, e per guardare le specifiche di gruppi etnici unici.

Sebbene il progetto del genoma umano sia ufficialmente finito perché i suoi obiettivi sono stati raggiunti, i ricercatori sono costantemente perfezionati per le conoscenze acquisite in questo sforzo scientifico e utilizzano anche il genoma umano pubblicato in una varietà di lavori. Il progetto ha anche sollevato una serie di interessanti questioni etiche, nonché esplorazioni di questioni legali e sociali, poiché il sequenziamento del genoma umano apre le porte a una serie di situazioni, che vanno dal potenziale di profilazione genetica all'uso improprio di dati scientifici per supportare particolari posizioni politiche o sociali.

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