Cos'è il progetto genoma umano?
Il progetto genoma umano è stato uno sforzo internazionale per mappare il genoma umano completo, ai fini del progresso scientifico e medico. Sebbene il progetto sia stato guidato da agenzie governative americane, scienziati di altri 18 paesi hanno contribuito con competenze e dati. Il risultato del Progetto genoma umano è stata la pubblicazione di una copia più o meno completa del genoma umano, che è disponibile gratuitamente per i membri del pubblico su una serie di siti Web che consentono alle persone di navigare nel genoma in vari modi.
Il genoma di un organismo è costituito da tutto il materiale genetico, inclusa la codifica per geni specifici. L'interesse primario dei ricercatori era di individuare particolari geni nei cromosomi e di esplorare variazioni genetiche comuni. Tuttavia, erano anche interessati al genoma nel suo insieme, non solo ai geni, poiché c'è una grande quantità di materiale da esaminare. Il cosiddetto "DNA spazzatura" potrebbe non sembrare fare qualcosa di funzionale, ma potrebbe essere comunque importante.
I ricercatori hanno iniziato a esplorare l'idea di mappare il genoma umano negli anni '80 e il progetto è stato lanciato ufficialmente nel 1990. Ci sono voluti 13 anni per trovare una copia pubblicata del genoma umano e questa copia ha sequenziato circa il 92% del genoma umano , ignorando alcune aree che erano altamente ripetitive e difficili da mettere in sequenza. Il progetto genoma umano ha contribuito immensamente alle scienze e ha anche permesso alle persone di iniziare a esplorare le anomalie genetiche e le loro cause.
Ogni essere umano ha un genoma leggermente diverso. Campioni di quattro individui sono stati utilizzati nel Progetto genoma umano per creare un composito utilizzabile che potesse fornire alcune informazioni sulle variazioni genetiche e ulteriori campioni vengono costantemente sequenziati. Oltre a fornire informazioni sulla posizione di determinati geni, il sequenziamento consente anche ai ricercatori di esplorare la storia dell'evoluzione umana e di esaminare le specificità di gruppi etnici unici.
Sebbene il Progetto genoma umano sia ufficialmente terminato perché i suoi obiettivi sono stati raggiunti, i ricercatori sono costantemente affini alle conoscenze acquisite in questo sforzo scientifico e utilizzano anche il genoma umano pubblicato in una varietà di lavori. Il progetto ha anche sollevato una serie di interessanti questioni etiche, nonché esplorazioni di questioni legali e sociali, poiché il sequenziamento del genoma umano apre le porte a una serie di situazioni, che vanno dal potenziale di profilazione genetica all'abuso di dati scientifici dati a supporto di particolari posizioni politiche o sociali.