Wat is een tekort aan myostatine?

Myostatin-deficiëntie verwijst naar een abnormale groeiomstandigheden waarbij myostatin, het eiwit dat verantwoordelijk is voor het beheersen van spiergroei, ontbreekt in het lichaam of is gedeactiveerd. Zonder volledig functionerende myostatin-eiwitten in het lichaam, zijn spieren vrij om te groeien zonder beperking. Dit leidt daarom tot een staat van spierhypertrofie, waarbij de spieren van het lichaam tot een abnormale grootte groeien.

Een gen genaamd MSTN regelt de productie en activering van myostatine. Elke cel in het lichaam heeft twee exemplaren van dit gen. Slechts één mutatie in één instantie van het gen kan myostatin-deficiëntie veroorzaken door de manier te verstoren waarop het lichaam myostatin produceert of gebruikt. Als beide instanties van het MSTN-gen in elke cel zijn gemuteerd, is de spierhypertrofie doorgaans ernstiger.

De mutaties in het MSTN-gen kunnen op twee manieren leiden tot een tekort aan myostatine. In sommige gevallen worden de instructies met betrekking tot de productie van myostatine even gemuteerd of beschadigd, waardoor cellen in het lichaam weinig of helemaal geen myostatine produceren. Op andere momenten raken de instructies met betrekking tot het juiste gebruik van myostatine beschadigd. In dit geval kunnen er veel myostatin-eiwitten in de cellen beschikbaar zijn, maar ze zitten alleen werkeloos omdat ze door het lichaam niet zijn geïnstrueerd om iets te doen.

In 2010 was er geen klinische behandeling voor myostatin-deficiëntie. Casestudies bij dieren zoals muizen en runderen hebben aangetoond dat de spiergroei als gevolg van een tekort aan myostatine nooit meer dan 40 procent bedraagt. Myostatine werkt bij mensen hetzelfde als bij dieren, dus een tekort aan myostatine is niet dodelijk. Slechts een zeer klein deel van de bevolking lijdt aan een tekort aan myostatine. Dit omvat baby's en een select aantal professionele bodybuilders.

Hoewel myostatin-deficiëntie op zichzelf een ongewenste aandoening is, hopen onderzoekers de wetenschap erachter te gebruiken om ooit spierdystrofie te genezen. Door in het lichaam stoffen te injecteren die myostatine blokkeren, is de hoop dat de verzwakte spieren van spierdystrofie naar hun normale grootte zullen groeien. Er bestaat echter bezorgdheid dat een dergelijke oplossing onvermijdelijk de ziekte in de toekomst kan verergeren.

Tegelijkertijd is het idee om myostatinblokkers te gebruiken om spiergroei in bodybuilders te bevorderen ook overwogen. Een dergelijke mogelijkheid zou echter intensieve tests door de FDA vereisen voordat ze op de reguliere markt worden vrijgegeven. Het kan ook te maken krijgen met regulering door de bestuursorganen van de concurrerende bodybuildingindustrie.