ミオスタチン欠乏症とは？

ミオスタチン欠乏症とは、筋肉の成長を制御するタンパク質であるミオスタチンが体から失われるか、失活した異常な成長状態を指します。 体内でミオスタチンタンパク質が完全に機能していなければ、筋肉は制限なく自由に成長します。 したがって、これは、身体の筋肉が異常なサイズに成長する筋肉肥大の状態につながります。

MSTNと呼ばれる遺伝子がミオスタチンの生成と活性化を制御します。 体内の各細胞には、この遺伝子の2つのインスタンスがあります。 遺伝子の1つのインスタンスに1つの突然変異があれば、身体がミオスタチンを生産または使用する方法を混乱させることにより、ミオスタチン欠乏症を引き起こす可能性があります。 各細胞のMSTN遺伝子の両方のインスタンスが変異している場合、通常、筋肥大はより重度です。

MSTN遺伝子の変異は、2つの方法のいずれかでミオスタチン欠乏症を引き起こす可能性があります。 場合によっては、ミオスタチンの産生に関する指示が同様に変異または破損し、体内の細胞がミオスタチンをほとんどまたはまったく産生しないようにします。 また、ミオスタチンの適切な使用に関する指示が破損する場合もあります。 この例では、細胞内に利用可能なミオスタチンタンパク質がたくさんある可能性がありますが、体から何もするように指示されていないため、それらはただぼんやりと座っています。

2010年の時点では、ミオスタチン欠乏症に対する臨床的治療はありませんでした。 マウスや牛などの動物のケーススタディは、ミオスタチンの不足から生じる筋肉の成長が40パーセントを決して超えないことを明らかにしました。 ミオスタチンは、動物と同じようにヒトでも機能するため、ミオスタチン欠乏症は致命的ではありません。 人気の非常にわずかな部分だけがミオスタチン欠乏に苦しんでいます。 これには、赤ちゃんと一部のプロのボディービルダーが含まれます。

ミオスタチン欠乏症自体は望ましくない状態ですが、研究者はその背後にある科学を利用して、いつか筋ジストロフィーを治すことを望んでいます。 ミオスタチンを遮断する物質を体内に注入することにより、筋ジストロフィーの弱った筋肉が通常のサイズに成長することが期待されます。 しかし、そのような解決策が将来的に病気を悪化させることは避けられないという懸念があります。

同時に、ミオスタチン遮断薬を使用してボディービルダーの筋肉成長を促進するという考えも検討されています。 ただし、そのような可能性がある場合は、主流市場にリリースされる前にFDAによる徹底的なテストが必要になります。 また、競争の激しいボディービル産業の統治機関による規制に直面する可能性もあります。