Wat is Bartter-syndroom?
Bartter-syndroom, soms aangeduid als kaliumverspilling, is een ziekte die is vernoemd naar Dr. Frederic Bartter. De ziekte, die wordt gekenmerkt door abnormaal lage kaliumspiegels, werd voor het eerst opgemerkt in de jaren zestig. Deze ziekte, die meestal in de kindertijd voorkomt, is genetisch en ongeneeslijk.
Er wordt aangenomen dat het Bartter-syndroom wordt veroorzaakt door genmutaties die voorkomen dat de nieren het kalium goed opnemen. Er wordt ook aangenomen dat overmatige hoeveelheden kalium uit het lichaam worden gehaald. Het type genen dat de problemen veroorzaakt, bepaalt het type van dit syndroom waaraan een persoon lijdt. Mogelijkheden zijn neonataal en klassiek.
Bartter-syndroom kan constipatie, frequent urineren en chronisch braken veroorzaken. Lijders kunnen spierkrampen ervaren. Deze ziekte kan ook een goede groei voorkomen en leiden tot levensbedreigende gevallen van uitdroging.
Hoewel het niet extreem vaak voorkomt, is het Bartter-syndroom overal ter wereld te vinden. Er is niet opgemerkt dat het vaker voorkomt in een bepaald ras of genderspecifiek is. In de meeste gevallen wordt de ziekte aangetroffen bij kinderen.
Neonataal Bartter-syndroom is vaak aanwezig vóór de geboorte. Soms kan het tijdens de zwangerschap worden gedetecteerd door overmatig vruchtwater en vervolgens direct na de geboorte worden behandeld. Sommige baby's met deze aandoening kunnen blind worden.
Deze ziekte kan vaak worden gedetecteerd door bloed- en urinetests. In het bloed zijn lage niveaus van kalium en chloride positieve indicatoren. De ziekte kan ook worden aangegeven door hoge niveaus van renine en aldosteron in het bloed.
Wanneer een arts de urine van een persoon controleert, kan hij worden gewaarschuwd door hoge niveaus van kalium, calcium en chloride. Veel van de bovenstaande symptomen kunnen worden veroorzaakt door andere aandoeningen. De urinetest is vaak nuttig om deze mogelijkheden te helpen elimineren.
Een nierbiopsie kan ook onthullend zijn. Degenen met het Bartter-syndroom hebben vaak een overmatige groei van de niercellen. Dit is echter niet sluitend omdat bij kleine kinderen mogelijk geen overmatige groei wordt gevonden.
Nierfalen kan het gevolg zijn van de ziekte. Er is ook een mogelijkheid dat groeiachterstand blijvend kan zijn. In veel gevallen kan de ziekte echter goed worden beheerd.
Behandeling van deze aandoening kan verschillende dingen inhouden. Bijna alle gevallen vereisen kaliumsupplementen, maar magnesiumsupplementen kunnen ook nodig zijn. Het kan ook nodig zijn dat een patiënt medicijnen gebruikt die voorkomen dat de nier het kalium weggooit. Een persoon wordt over het algemeen geadviseerd om haar dieet te wijzigen zodat ze veel kaliumrijk voedsel consumeert. Ze zal waarschijnlijk ook worden geadviseerd om uitdroging te voorkomen.