Co je Bartterův syndrom?

Bartterův syndrom, někdy označovaný jako plýtvání draslíkem, je nemoc pojmenovaná po Dr. Frederic Bartter. Toto onemocnění, které se vyznačuje abnormálně nízkými hladinami draslíku, bylo poprvé zaznamenáno v 60. letech 20. století. Tato nemoc, která se obvykle vyskytuje v dětství, je genetická a nevyléčitelná.

Předpokládá se, že Bartterův syndrom je způsoben genovými mutacemi, které brání ledvinám, aby správně reabsorbovaly draslík. Rovněž se předpokládá, že v důsledku toho je z těla odebráno nadměrné množství draslíku. Typy genů, které způsobují problémy, určují typ tohoto syndromu, od kterého člověk trpí. Možnosti zahrnují novorozence a klasické.

Bartterův syndrom může způsobit zácpu, časté močení a chronické zvracení. U příjemců může dojít ke křečím svalů. Toto onemocnění může také zabránit správnému růstu a vést k život ohrožujícím případům dehydratace.

Ačkoli to není extrémně běžné, Bartterův syndrom lze nalézt po celém světě. Nebylo zaznamenáno, že by převládal mezi jednotlivými rasami nebo aby byl genderově specifický. Ve většině případů se nemoc vyskytuje u dětí.

Novorozenecký Bartterův syndrom je často přítomen před narozením. Někdy může být během těhotenství detekována nadměrnou plodovou vodou a poté ošetřena ihned po narození. Některé děti s tímto stavem mohou trpět oslepnutím.

Toto onemocnění lze často zjistit pomocí krevních a močových testů. V krvi jsou pozitivními ukazateli nízké hladiny draslíku a chloridu. Toto onemocnění může být také indikováno vysokými hladinami reninu a aldosteronu v krvi.

Když lékař kontroluje moč osoby, může být varován vysokými hladinami draslíku, vápníku a chloridu. Mnoho z výše uvedených příznaků může být způsobeno jinými podmínkami. Močový test je často užitečný při odstraňování těchto možností.

Biopsie ledvin může být také odhalující. Lidé s Bartterovým syndromem mají často nadměrný růst ledvinových buněk. To však není přesvědčivé, protože nadměrný růst nemusí být u malých dětí.

Selhání ledvin může být důsledkem onemocnění. Existuje také možnost, že poruchy růstu mohou být trvalé. V mnoha případech však může být nemoc dobře zvládnuta.

Léčba tohoto stavu může zahrnovat několik věcí. Téměř všechny případy vyžadují doplňky draslíku, ale mohou být nezbytné také doplňky hořčíku. Může být také nutné, aby pacient užíval léky, které zabraňují ledvinám zbavit se draslíku. Osobě se doporučuje změnit její stravu tak, aby konzumovala spoustu potravin bohatých na draslík. Pravděpodobně bude také doporučeno, aby se zabránilo dehydrataci.