Qu'est-ce que le syndrome de Bartter?
Le syndrome de Bartter, parfois appelé gaspillage de potassium, est une maladie nommée d'après le Dr Frederic Bartter. La maladie, caractérisée par des taux de potassium anormalement bas, a été constatée pour la première fois dans les années 1960. Cette maladie, qui survient généralement dans l'enfance, est génétique et incurable.
On croit que le syndrome de Bartter est dû à des mutations génétiques qui empêchent les reins de réabsorber correctement le potassium. En outre, on pense que des quantités excessives de potassium sont extraites du corps. Les types de gènes à l'origine des problèmes déterminent le type de syndrome dont souffre une personne. Les possibilités incluent néonatal et classique.
Le syndrome de Bartter peut causer de la constipation, des mictions fréquentes et des vomissements chroniques. Les personnes atteintes peuvent avoir des crampes musculaires. Cette maladie peut également empêcher une croissance adéquate et entraîner des cas de déshydratation mettant en jeu le pronostic vital.
Bien que cela ne soit pas extrêmement courant, le syndrome de Bartter est présent dans le monde entier. Il n’a pas été noté qu’il soit plus répandu parmi une race particulière ou qu’il soit sexospécifique. Dans la plupart des cas, la maladie se retrouve chez les enfants.
Le syndrome de Bartter néonatal est souvent présent avant la naissance. Parfois, il peut être détecté pendant la gestation par un excès de liquide amniotique puis traité immédiatement après la naissance. Certains bébés atteints de cette maladie peuvent devenir aveugles.
Cette maladie peut souvent être détectée par des analyses de sang et d'urine. Dans le sang, les faibles niveaux de potassium et de chlorure sont des indicateurs positifs. La maladie peut également être indiquée par des taux élevés de rénine et d'aldostérone dans le sang.
Lorsqu'un médecin examine l'urine d'une personne, celle-ci peut être alertée par des niveaux élevés de potassium, de calcium et de chlorure. Plusieurs des symptômes ci-dessus pourraient être causés par d'autres conditions. Le test d'urine est souvent utile pour aider à éliminer ces possibilités.
Une biopsie rénale peut aussi être révélatrice. Les personnes atteintes du syndrome de Bartter ont souvent une croissance excessive des cellules rénales. Ceci, cependant, n'est pas concluant, car une croissance excessive peut ne pas être trouvée chez les petits enfants.
L'insuffisance rénale peut résulter de la maladie. Il est également possible que les troubles de la croissance soient permanents. Dans de nombreux cas, cependant, la maladie peut être bien gérée.
Le traitement de cette maladie peut impliquer plusieurs choses. Presque tous les cas nécessitent des suppléments de potassium, mais des suppléments de magnésium peuvent également être nécessaires. Il peut également être nécessaire pour un patient de prendre des médicaments qui empêchent le rein de se débarrasser du potassium. Il est généralement conseillé à une personne de modifier son régime alimentaire de manière à ce qu'elle consomme beaucoup d'aliments riches en potassium. Elle sera également probablement conseillé d'éviter la déshydratation.