Vad är Bartter syndrom?

Bartter syndrom, ibland kallad kaliumavfall, är en sjukdom uppkallad efter Dr. Frederic Bartter.Sjukdomen, som kännetecknas av onormalt låga kaliumnivåer, noterades först på 1960 -talet.Denna sjukdom, som vanligtvis förekommer i barndomen, är genetisk och obotlig.

Det tros att Bartter -syndrom orsakas av genmutationer som förhindrar njurarna från att reabsorbera kalium ordentligt.Det antas också att överdrivna mängder kalium tas från kroppen som ett resultat.De typer av gener som orsakar problemen avgör vilken typ av detta syndrom från vilket en person lider av.Möjligheterna inkluderar neonatal och klassisk.

Bartter syndrom kan orsaka förstoppning, ofta urinering och kronisk kräkningar.Lider kan uppleva muskelkramp.Denna sjukdom kan också förhindra korrekt tillväxt och resultera i livshotande fall av uttorkning.

Även om den inte är extremt vanligt, kan Bartter-syndrom hittas över hela världen.Det har inte noterats vara vanligare bland någon speciell ras eller vara könsspecifik.I de flesta fall finns sjukdomen hos barn.

Neonatal Bartter -syndrom är ofta närvarande före födseln.Ibland kan det detekteras under graviditet med överdriven fostervatten och sedan behandlas omedelbart efter födseln.Vissa barn med detta tillstånd kan drabbas av blindhet.

Denna sjukdom kan ofta upptäckas genom blod- och urintester.I blodet är låga nivåer av kalium och klorid positiva indikatorer.Sjukdomen kan också indikeras av höga nivåer av renin och aldosteron i blodet.

När en läkare kontrollerar urinen hos en person kan han bli varnad av höga nivåer av kalium, kalcium och klorid.Många av symtomen ovan kan orsakas av andra tillstånd.Urintestet är ofta användbart för att eliminera dessa möjligheter.

En njurbiopsi kan också avslöja.De med Bartter -syndrom har ofta överdriven tillväxt av njurcellerna.Detta är emellertid inte avgörande eftersom överdriven tillväxt kanske inte finns hos små barn.

Njursvikt kan vara resultatet av sjukdomen.Det finns också en möjlighet att tillväxtnedsättningar kan vara permanenta.I många fall kan dock sjukdomen hanteras.

Behandling av detta tillstånd kan involvera flera saker.Nästan alla fall kräver kaliumtillskott, men magnesiumtillskott kan också vara nödvändigt.Det kan också vara nödvändigt för en patient att ta mediciner som förhindrar njurarna från att bortskaffa kalium.En person uppmanas i allmänhet att ändra sin diet så att hon konsumerar massor av kaliumrika livsmedel.Hon kommer sannolikt också att rekommenderas att undvika uttorkning.