Vad är Bartter syndrom?
Bartter-syndrom, ibland kallad kaliumavfall, är en sjukdom uppkallad efter Dr. Frederic Bartter. Sjukdomen, som kännetecknas av onormalt låga kaliumnivåer, noterades först på 1960-talet. Denna sjukdom, som vanligtvis förekommer i barndomen, är genetisk och obotlig.
Det tros att Bartter syndrom orsakas av genmutationer som förhindrar njurarna från att reabsorbera kalium korrekt. Det antas också att alltför stora mängder kalium tas från kroppen som ett resultat. De typer av gener som orsakar problemen avgör typen av detta syndrom som en person lider av. Möjligheterna inkluderar nyfödda och klassiska.
Bartter-syndrom kan orsaka förstoppning, ofta urinering och kronisk kräkningar. Lider kan uppleva muskelkramp. Denna sjukdom kan också förhindra korrekt tillväxt och resultera i livshotande fall av uttorkning.
Även om det inte är extremt vanligt kan Bartter-syndrom hittas över hela världen. Det har inte noterats vara vanligare bland någon speciell ras eller vara könsspecifik. I de flesta fall finns sjukdomen hos barn.
Neonatal Bartter syndrom förekommer ofta före födseln. Ibland kan det upptäckas under dräktighet med överdrivet fostervatten och sedan behandlas omedelbart efter födseln. Vissa spädbarn med detta tillstånd kan drabbas av blindhet.
Denna sjukdom kan ofta upptäckas genom blod- och urintest. I blodet är låga nivåer av kalium och klorid positiva indikatorer. Sjukdomen kan också indikeras av höga nivåer av renin och aldosteron i blodet.
När en läkare kontrollerar en persons urin, kan han varnas av höga halter kalium, kalcium och klorid. Många av symptomen ovan kan orsakas av andra tillstånd. Urintestet är ofta användbart för att eliminera dessa möjligheter.
En njurbiopsi kan också vara avslöjande. De med Bartter-syndrom har ofta överdriven tillväxt av njurcellerna. Detta är dock inte avgörande eftersom överdriven tillväxt kanske inte finns hos små barn.
Njursvikt kan bero på sjukdomen. Det finns också en möjlighet att tillväxtnedsättning kan vara permanent. I många fall kan sjukdomen emellertid hanteras väl.
Behandling av detta tillstånd kan innebära flera saker. Nästan alla fall kräver kaliumtillskott, men magnesiumtillskott kan också vara nödvändigt. Det kan också vara nödvändigt för en patient att ta mediciner som förhindrar njurarna från att bortskaffa kaliumet. En person rekommenderas i allmänhet att ändra sin diet så att hon konsumerar mycket kaliumrika livsmedel. Hon kommer också troligtvis att rådas att undvika uttorkning.