O que é a síndrome de Bartter?

A síndrome de Bartter, às vezes chamada de desperdício de potássio, é uma doença em homenagem ao Dr. Frederic Bartter. A doença, caracterizada por níveis anormalmente baixos de potássio, foi notada pela primeira vez na década de 1960. Esta doença, que geralmente ocorre na infância, é genética e incurável.

Acredita-se que a síndrome de Bartter seja causada por mutações genéticas que impedem os rins de reabsorver adequadamente o potássio. Além disso, acredita-se que quantidades excessivas de potássio sejam retiradas do corpo como resultado. Os tipos de genes que causam os problemas determinam o tipo dessa síndrome da qual uma pessoa sofre. As possibilidades incluem neonatal e clássica.

A síndrome de Bartter pode causar constipação, micção frequente e vômitos crônicos. Sofre pode sofrer cãibras musculares. Esta doença também pode impedir o crescimento adequado e resultar em casos de desidratação com risco de vida.

Embora não seja extremamente comum, a síndrome de Bartter pode ser encontrada em todo o mundo. Não foi observado que seja mais prevalente em nenhuma raça em particular ou seja específico de gênero. Na maioria dos casos, a doença é encontrada em crianças.

A síndrome de Bartter neonatal geralmente está presente antes do nascimento. Às vezes, pode ser detectado durante a gestação por excesso de líquido amniótico e, em seguida, tratado imediatamente após o nascimento. Alguns bebês com essa condição podem sofrer cegueira.

Esta doença geralmente pode ser detectada através de exames de sangue e urina. No sangue, baixos níveis de potássio e cloreto são indicadores positivos. A doença também pode ser indicada por altos níveis de renina e aldosterona no sangue.

Quando um médico verifica a urina de uma pessoa, ele pode ser alertado por altos níveis de potássio, cálcio e cloreto. Muitos dos sintomas acima podem ser causados ​​por outras condições. O exame de urina geralmente é útil para ajudar a eliminar essas possibilidades.

Uma biópsia renal também pode ser reveladora. Aqueles com síndrome de Bartter geralmente apresentam crescimento excessivo das células renais. Isso, no entanto, não é conclusivo porque o crescimento excessivo pode não ser encontrado em crianças pequenas.

A insuficiência renal pode resultar da doença. Também existe a possibilidade de que as deficiências de crescimento sejam permanentes. Em muitos casos, no entanto, a doença pode ser bem gerenciada.

O tratamento dessa condição pode envolver várias coisas. Quase todos os casos requerem suplementos de potássio, mas também podem ser necessários suplementos de magnésio. Também pode ser necessário que um paciente tome medicamentos que impeçam o rim de descartar o potássio. Uma pessoa geralmente é aconselhada a alterar sua dieta para que ela consuma muitos alimentos ricos em potássio. Ela também provavelmente será aconselhada a evitar a desidratação.