O que é a síndrome do Bartter?

A síndrome de Bartter, às vezes chamada de desperdício de potássio, é uma doença em homenagem ao Dr. Frederic Bartter. A doença, caracterizada por níveis anormalmente baixos de potássio, foi observada pela primeira vez na década de 1960. Essa doença, que geralmente ocorre na infância, é genética e incurável.

Acredita -se que a síndrome do Bartter seja causada por mutações gênicas que impedem que os rins reabsorvem adequadamente o potássio. Além disso, acredita -se que quantidades excessivas de potássio sejam retiradas do corpo como resultado. Os tipos de genes que causam os problemas determinam o tipo dessa síndrome da qual uma pessoa sofre. As possibilidades incluem neonatal e clássico.

A síndrome de Bartter pode causar constipação, micção frequente e vômito crônico. Os sofrimentos podem experimentar cólicas musculares. Esta doença também pode impedir o crescimento adequado e resultar em instâncias com risco de vida de desidratação.

Embora não seja extremamente comum, a síndrome do Bartter pode ser encontrada em todo o mundo. TemNão se sabe ser mais prevalente entre qualquer raça em particular ou ser específica de gênero. Na maioria dos casos, a doença é encontrada em crianças.

A síndrome de Bartter neonatal geralmente está presente antes do nascimento. Às vezes, pode ser detectado durante a gestação por líquido amniótico excessivo e depois tratado imediatamente após o nascimento. Alguns bebês com essa condição podem sofrer cegueira.

Esta doença geralmente pode ser detectada através de testes de sangue e urina. No sangue, baixos níveis de potássio e cloreto são indicadores positivos. A doença também pode ser indicada por altos níveis de renina e aldosterona no sangue.

Quando um médico verifica a urina de uma pessoa, ele pode ser alertado por altos níveis de potássio, cálcio e cloreto. Muitos dos sintomas acima podem ser causados ​​por outras condições. O teste de urina geralmente é útil para ajudar a eliminar essas possibilidades.

Uma biópsia renal também pode ser revistaEaling. Aqueles com síndrome de Bartter geralmente têm crescimento excessivo das células renais. Isso, no entanto, não é conclusivo porque o crescimento excessivo não pode ser encontrado em crianças pequenas.

A insuficiência renal pode resultar da doença. Também existe a possibilidade de que as deficiências de crescimento possam ser permanentes. Em muitos casos, no entanto, a doença pode ser bem gerenciada.

O tratamento dessa condição pode envolver várias coisas. Quase todos os casos requerem suplementos de potássio, mas também podem ser necessários suplementos de magnésio. Também pode ser necessário para um paciente tomar medicamentos que impedem o rim de descartar o potássio. Uma pessoa geralmente é aconselhada a alterar sua dieta, para que ela consome muitos alimentos ricos em potássio. Ela também provavelmente será aconselhada a evitar a desidratação.

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