Co to jest zespół Barttera?

Zespół Barttera, czasami określany jako wyniszczenie potasu, jest chorobą nazwaną na cześć dr Frederica Barttera. Choroba, która charakteryzuje się nienormalnie niskim poziomem potasu, została po raz pierwszy odnotowana w latach sześćdziesiątych. Ta choroba, która zwykle występuje w dzieciństwie, jest genetyczna i nieuleczalna.

Uważa się, że zespół Barttera jest spowodowany mutacjami genów, które uniemożliwiają nerkom prawidłowe ponowne wchłanianie potasu. Uważa się również, że w wyniku tego nadmierne ilości potasu są pobierane z organizmu. Rodzaje genów, które powodują problemy, określają rodzaj tego zespołu, na który cierpi dana osoba. Możliwości obejmują noworodka i klasyczne.

Zespół Barttera może powodować zaparcia, częste oddawanie moczu i przewlekłe wymioty. Pacjenci mogą odczuwać skurcze mięśni. Choroba ta może również zapobiegać prawidłowemu wzrostowi i powodować zagrażające życiu przypadki odwodnienia.

Chociaż nie jest to bardzo powszechne, zespół Barttera można znaleźć na całym świecie. Nie zauważono, że jest bardziej rozpowszechniony wśród jakiejkolwiek konkretnej rasy lub że jest specyficzny dla płci. W większości przypadków choroba występuje u dzieci.

Zespół Barttera noworodków często występuje przed urodzeniem. Czasami można go wykryć podczas ciąży przez nadmierny płyn owodniowy, a następnie leczyć natychmiast po urodzeniu. Niektóre dzieci z tym schorzeniem mogą cierpieć na ślepotę.

Chorobę tę często można wykryć za pomocą badań krwi i moczu. Niski poziom potasu i chlorku we krwi jest pozytywnym wskaźnikiem. Chorobę może również wskazywać wysoki poziom reniny i aldosteronu we krwi.

Gdy lekarz sprawdza mocz danej osoby, może zostać zaalarmowany wysokim poziomem potasu, wapnia i chloru. Wiele z powyższych objawów może być spowodowanych innymi warunkami. Test moczu często pomaga w wyeliminowaniu tych możliwości.

Biopsja nerki również może być odkrywcza. Osoby z zespołem Barttera często mają nadmierny wzrost komórek nerkowych. Nie jest to jednak rozstrzygające, ponieważ u małych dzieci nie można stwierdzić nadmiernego wzrostu.

Niewydolność nerek może wynikać z choroby. Istnieje również możliwość, że upośledzenie wzrostu może być trwałe. W wielu przypadkach można jednak dobrze leczyć chorobę.

Leczenie tego stanu może obejmować kilka rzeczy. Prawie wszystkie przypadki wymagają suplementów potasu, ale suplementy magnezu również mogą być konieczne. Może być również konieczne, aby pacjent przyjmował leki, które zapobiegają wydalaniu potasu przez nerki. Na ogół zaleca się zmianę diety, aby spożywała dużo pokarmów bogatych w potas. Prawdopodobnie zostanie również zalecona, aby unikać odwodnienia.