Che cos'è la sindrome di Bartter?
La sindrome di Bartter, a volte indicata come perdita di potassio, è una malattia che prende il nome dal Dr. Frederic Bartter. La malattia, caratterizzata da livelli di potassio anormalmente bassi, fu notata per la prima volta negli anni '60. Questa malattia, che di solito si manifesta durante l'infanzia, è genetica e incurabile.
Si ritiene che la sindrome di Bartter sia causata da mutazioni genetiche che impediscono ai reni di riassorbire correttamente il potassio. Inoltre, si ritiene che di conseguenza vengano prelevate quantità eccessive di potassio dal corpo. I tipi di geni che causano i problemi determinano il tipo di questa sindrome di cui soffre una persona. Le possibilità includono neonatale e classica.
La sindrome di Bartter può causare costipazione, minzione frequente e vomito cronico. I malati possono avvertire crampi muscolari. Questa malattia può anche prevenire una corretta crescita e provocare casi di disidratazione potenzialmente letali.
Sebbene non sia estremamente comune, la sindrome di Bartter può essere trovata in tutto il mondo. Non è stato osservato che sia più prevalente in una determinata razza o che sia specifico per genere. Nella maggior parte dei casi, la malattia si trova nei bambini.
La sindrome di Bartter neonatale è spesso presente prima della nascita. A volte può essere rilevato durante la gestazione da un eccessivo liquido amniotico e quindi trattato immediatamente dopo la nascita. Alcuni bambini con questa condizione possono soffrire di cecità.
Questa malattia può essere spesso rilevata attraverso esami del sangue e delle urine. Nel sangue, bassi livelli di potassio e cloruro sono indicatori positivi. La malattia può anche essere indicata da alti livelli di renina e aldosterone nel sangue.
Quando un medico controlla l'urina di una persona, può essere avvisato da alti livelli di potassio, calcio e cloruro. Molti dei sintomi sopra potrebbero essere causati da altre condizioni. Il test delle urine è spesso utile per aiutare a eliminare quelle possibilità.
Una biopsia renale può anche rivelare. Quelli con sindrome di Bartter hanno spesso una crescita eccessiva delle cellule renali. Questo, tuttavia, non è conclusivo perché una crescita eccessiva potrebbe non essere riscontrabile nei bambini piccoli.
L'insufficienza renale può derivare dalla malattia. Esiste anche la possibilità che i deficit di crescita possano essere permanenti. In molti casi, tuttavia, la malattia può essere ben gestita.
Il trattamento di questa condizione può comportare diverse cose. Quasi tutti i casi richiedono integratori di potassio, ma possono anche essere necessari integratori di magnesio. Potrebbe anche essere necessario per un paziente assumere farmaci che impediscono al rene di smaltire il potassio. In genere si consiglia a una persona di modificare la propria dieta in modo da consumare molti alimenti ricchi di potassio. Probabilmente le sarà anche consigliato di evitare la disidratazione.